目的分析不明原因早发性癫痫脑病(Early-onset Epileptic Encephalopathy,EOEE)患儿的临床特点、基因突变及两者的相关性分析。方法收集2015年9月至2017年10月武汉儿童医院神经内科78例不明原因早发性癫痫脑病患儿临床资料,并进行随访,同时采集患儿及父母的外周血标本进行全外显子测序分析。结果78例不明原因EOEE患儿临床表型分析发现,Dravet综合征23例,婴儿痉挛症20例,葡萄糖转运体1缺陷1例,维生素B6依赖性癫痫1例,限于女性的癫痫伴智力低下1例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作1例,非综合征类EOEE 31例。另合并运动障碍3例,合并孤独症样表现5例。其中28例患儿检测到新生基因突变,包括SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A、DEPDC5、KCNQ2、PCDH19、SLC2A1、ALDH7A1等。结论不明原因早发性癫痫脑病的临床表现多样,除常见的癫痫发作、智力运动发育落后外,伴有运动障碍、孤独症样表现者可被认为是少见临床表型。全外显子测序可发现其新的致病性或可疑致病性基因突变,丰富早发性癫痫脑病基因型数据库,促进对不明原因早发性癫痫脑病的进一步认识。