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基因组学技术是将生物信息学、分子生物学与光电学、化学及材料科学等结合起来,用以帮助科学研究者解析生物基因的结构与功能的技术。近年来,基因组测序技术发展迅速,新一代高通量测序技术的产生推动了基因组学的研究进程。天目地黄隶属于唇形目列当科地黄属,仅分布于浙江天目山一带,是一种传统的中草药,用于滋阴养肾,目前已被列为珍稀植物。本研究利用Illumina Hiseq X型测序平台对天目地黄进行测序及序列分析,以期获得该种的序列信息,揭示其基因组结构和遗传特征,构建天目地黄基因组学研究的平台。得到的研究结果如下:(1)测得69.70Gb的数据,预估基因组大小为1.14Gb,GC含量为40.64%。所有的测序片段经过组装得到了2,353,003个Contigs片段,总长度为947Mb。共得到6,135,032个Scaffolds片段,总长度953Mb,gap总长为5.9Mb。发现TE内含子200Mb,占基因组的21.09%。研究共得到了419,207个简单重复序列(SSR),其中单核苷酸(68.50%),二核苷酸(22.32%)和三核苷酸(7.78%),这三种类型的SSR占总数的98.6%。(2)根据与六大公共基因数据库进行比对,基因组分析总共得到了32,372个基因,平均长度达到1250.33bp,外显子平均长度为251.03bp,内含子平均长度为161.59bp。经过与近缘物种进行比较后,发现天目地黄的基因中,有12,753个基因与其他物种的共享,其余1,597个基因不与其他物种共享,而是作为天目地黄的特异基因存在,远远高于芝麻(130)和猴面花(409),与旋蒴苣苔(1,169)和水稻(1,221)的特异基因数目相对而言较为接近。(3)天目地黄作为一种药用草本植物,其主要药用成分——梓醇,在降糖药物中发挥作用。为探明该物种中参与梓醇合成代谢的基因,我们根据日本Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes的分析结果,找到了萜类化合物骨架生物合成途径(KO00900),其中有30个基因是天目地黄所拥有的,以此为据可以推测出该物种的有效药用成分梓醇的合成,在一定程度上,与以上30个基因存在关系。萜类化合物骨架生物合成途径有二种,分别是:甲羟戊酸(MVA)途径;2-C-甲基赤藓醇-4-磷酸(MEP)途径。该途径下的合成物质部分为单萜和二萜。