原发性骨髓纤维化（Primary myelofirosis，PMF）属于BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative neoplasm，MPN），是一种血液系统的恶性肿瘤，多见于中老年人，预后差，死亡率高。本病系多能干细胞恶性克隆性疾病，骨髓检查常呈干抽。该病早期骨髓像中可见巨核细胞和粒细胞明显增生伴反应性纤维结缔组织沉积，但后期显示再生低下。临床特点为进行性脾肿大、贫血，伴发热、盗汗、乏力等全身症状。目前，PMF的治疗仍然是医学界的一个挑战。传统治疗以改善贫血、缓解巨脾引起的相关症状为目的。异基因干细胞移植（allo-HSCT）做为唯一可治愈的手段，因移植的相关不良反应只适用于少数人。近年来低强度预处理的造血干细胞移植（RIC+allo—HSCT）的应用，拓宽了移植的适应症，对移植后微小残留病监测的加强，分子水平复发的及早发现和及时给予DLI治疗等手段也大大提高了移植的疗效。同时，对PMF发病机制的研究进展推动了针对分子靶向治疗药物的研究及开发。近期研究发现本病与JAK2（JAK2V617F）突变有关，超过50%的PMF患者监测到该基因的突变。WHO（世界卫生组织）现已将存在JAK2V617F的突变纳入PMF的主要诊断标准中。一些靶向JAK2V617F突变和其他更广泛的肿瘤发生机制的新药已经用于PMF的治疗并初显疗效，为那些不能实施干细胞移植的患者提供了可使用、有效的治疗手段。其中最具代表的Ruxolitinib已被PDA（美国食品药物管理局）批准用于PMF的治疗。