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目的:耳聋是严重影响人类生活质量、造成残疾的常见感觉神经性疾病。由遗传因素所致的耳聋约占50%左右,但是由于遗传性耳聋异质性较高,且对于外显子数目较多的常见致病耳聋基因如MYO7A和MYO15A基因来说,传统一代测序对此类致聋基因的检测通量低且鉴定致病突变的能力有限,高通量测序技术的出现很好的弥补了传统测序技术的不足。我们对收集到的云南部分地区耳聋人群的样本进行目标区域捕获联合高通量测序,并利用生物信息学对测序结果进行分析和统计,初步对MYO7A和MYO15A基因的变异和突变频谱进行绘制,以期填补云南地区对MYO7A和MYO15A基因的研究空白,并对云南地区遗传性耳聋的防控提供一定的数据参考。方法:对耳聋患者外周血基因组DNA进行目标区域捕获和高通量测序,以124个遗传性耳聋相关致病基因的所有外显子及每个外显子两侧各延伸100bp作为目标区域,利用生物信息学分析,查找MYO7A和MYO15A变异和突变位点,并对出现的位点进行统计分析绘制云南地区耳聋患者MYO7A和MYO15A基因的变异和突变谱。结果:我们共收集了116例云南部分地区耳聋患者的样本,包括汉族43例和彝族73例。43例汉族耳聋人群中发现24个MYO7A基因变异位点,包括多态性变异位点9个和15个低频率变异位点;MYO15A基因的变异位点共筛查出24个,即13个多态性变异位点和11个低频率变异位点。在73例彝族耳聋人群中,共找到26个MYO7A基因的变异位点,即7个多态性变异位点和19个低频率变异位点;MYO15A基因的变异位点共有40个,包括18个多态性变异位点和22个低频率变异位点。初步绘制了云南地区耳聋人群MYO7A和MYO15A基因的变异和突变频谱。同时,我们对在一云南汉族耳聋家系发现的MYO7A基因c.2183T>C和c.2187+2_+8del TGAGCAC两个突变位点的致病性进行了遗传学分析。结论:在云南地区耳聋患者中,MYO7A和MYO15A基因的变异位点普遍存在,疑似致病突变位点在云南地区耳聋人群中也有一定的分布。但是在汉族和彝族人群中,两个基因的变异和突变谱存在一定的差异。我们对在一汉族家系中发现的MYO7A的复合杂合突变进行致病性分析,发现此复合杂合突变与此家庭耳聋的发生密切相关。这些工作丰富了云南地区MYO7A和MYO15A基因变异和突变谱,并为云南地区耳聋患者的早期诊断、早期干预及遗传咨询提供了理论依据和技术支持。