【摘 要】
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尿道下裂是指尿道开口位于阴茎腹侧,是最常见的男性生殖器官先天畸形.诱导内生殖器分化的主要为睾酮,睾酮在SRD5A2编码的睾酮5α-还原酶2作用下转化为双氢睾酮,双氢睾酮诱导
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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尿道下裂是指尿道开口位于阴茎腹侧,是最常见的男性生殖器官先天畸形.诱导内生殖器分化的主要为睾酮,睾酮在SRD5A2编码的睾酮5α-还原酶2作用下转化为双氢睾酮,双氢睾酮诱导外生殖器分化为阴囊和阴茎.睾酮和双氢睾酮皆要通过靶器官的雄激素受体才能发挥作用.我们对大量样本的各型尿道下裂病人,针对SRY,AR,SRD5A2,这三个在男性生殖系统分化中至关重要且分属不同阶段的基因的所有外显子进行了精确的测序研究.受试者为2000年7月～2001年8月在医科院整形医院门诊、南二病房住院的全部尿道下裂病人中,同意进行基因检测的92人列为受试组.其中阴茎型尿道下裂33例（35.8﹪）,阴茎-阴囊型和阴囊型49例（53.2﹪）,会阴型10例（11.0﹪）;合并症有：隐睾15例,小阴茎34例,斜疝3例,乳房发育2例,其它畸形8例;家族史阳性者15例;随机抽取协和医院献血站健康供血者男性93人为阳性对照组,女性30人为阴性对照组.抽血,提取基因组DNA.以基因组DNA为模板,扩增AR2-8外显子,SRY外显子和SRD5A2外显子1-5,测序,比较序列,筛出突变位点.试验结果表明,92例病人中,AR存在突变者为3.2﹪,SRD存在突变者为11.9﹪,其余病人的病因不能用这三个基因的点突变来解释.
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