目的:本文通过对60例朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例分析,探讨目前该病流行病学、临床及病理表现、诊断、鉴别诊断、治疗方案和预后等相关研究,以提高临床医生对该病的重视程度。方法:采集60例就诊于河北医儿大学第第医二儿儿的朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿的一般资料、首发症状、实验室检查、免疫表型、影像学表现、系统受累情况、治疗方案和预后情况,结合国内外相关文献报道,对该病的首发症状、系统受累情况、治疗方案和预后等进行回顾性分析。结果:1.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿男性35例,女性25例,其中≤7岁患儿37例,>7岁患儿23例。2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿初诊60例,确诊28例。3.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿首发症状多种多样,以肿物为表现形式的5例,骨折8例,跛行4例,活动受限10例,发热2例;疼痛31例。4.60例朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿均存在骨骼受累,2例肺脏受累,1例皮肤受累,1例耳受累。5.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿单系统单病灶47例,单系统多病灶2例,多系统受累11例。6.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿手术治疗有效率和手术联合化疗有效率分别为97%和81%,(P=0.089)。受累器官≥2个患儿有效率和受累器官<2个患儿有效率分别为72.2%和98%,(P=0.017)。结论:1.朗格汉斯细胞组织细胞增生症起病隐匿,早期临床症状不典型,且差异较大,易发生误诊和漏诊,为提高患儿生存率,早期认识、诊断,及时准确诊断、规范化治疗具有重要意义。2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿多发于7岁及7岁以下。对于小儿原因不明的任何骨质破坏时都需考虑本病。本病还能侵犯肺、皮肤及耳。3.如临床遇到单纯骨质破坏、各期皮疹共存的或原因不明确的单个或多系统损害的患儿,应考虑本病,确诊需取活检来做病理学检查。4.每个朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿确诊后需在治疗前进行病情评估,以制定最合适的化疗方案,具体治疗方法要依据该患儿病情和治疗后的效果。对于难治性多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症,二线治疗仍在不断研究拓展之中。5.朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿累及单系统的预后相对较好。但病情易复发,故在治疗结束后5年内需密切随访。6.随着临床试验的不断开展,朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗有很大的进展,加强多学儿协作、患者的长期管理和随访、积累临床病例资料对朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊疗和预后起到重要作用。