目的:探讨恩施土家族前蛋白转化酶枯草溶菌素9基因E670G(rs505151)位点多态性与缺血性脑卒中伴颈动脉粥样硬化的关系,探索基因多态性、血脂、血硒在脑卒中的发生或发展过程中的作用以及各因素间的相互关系,以期望为恩施地区缺血性脑卒中伴颈动脉粥样硬化的防治提供理论支持。方法:(1)收集2017年06月至2019年08月所有符合在恩施州中心医院神经内科住院初次诊断为缺血性脑卒中伴颈动脉粥样硬化的土家族患者作为病例组,同期到本院体检中心体检后确定的健康土家族人为对照组,其中病例组95例、对照组86例。(2)所有样本进行聚合酶链反应、基因测序。所有标本均在我院行血脂、血硒水平检测。(3)采用SPSS 25.0统计软件对相关数据进行统计学分析。结果:(1)病例组TC、TG、LDL-C、ApoB水平较对照组明显升高,但HDL-C水平较对照组低,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)与对照组相比,病例组血硒水平更低,且差异有统计学意义(P<0.05)。(3)病例组和对照组血硒与TC、TG、HDL、LDL、ApoA、ApoB水平均无明显相关性(P>0.05)。(4)多因素Logistic回归分析显示:血硒(OR=0.925,P<0.05)、TC(OR=0.011,P<0.05)、LDL(OR=15.470,P<0.05)与IS的发病存在统计学差异,其中LDL与IS的相关性最高,OR值为15.470。(5)病例组AA和GG基因型之间LDL-C水平差异有统计学意义(P<0.05),PCSK9基因670G等位基因携带者LDL-C水平更高。正常对照组GA基因型TC、LDL-C、ApoB水平高于AA基因型者,且差异均有统计学意义(P<0.05);病例组和对照组两组AA基因型下各项血脂比较,TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoB差异均有统计学意义(P<0.05),但两组GA基因型各项血脂水平差异无统计学意义(P>0.05)。病例组和对照组两组间和组内不同基因型间血硒水平差异无统计学意义(P>0.05)。(6)与对照组相比,病例组GA+GG基因型频率明显增加,且差异有统计学意义(P<0.05)。670G等位基因频率在病例组中更高,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)TC、TG、LDL-C、ApoB水平增高可能是恩施土家族缺血性脑卒中伴颈动脉粥样硬化患者的高危因素。HDL-C可能为脑卒中的保护因素。(2)人体血硒水平增高可能是恩施土家族缺血性脑卒中的保护性因素。(3)恩施土家族PCSK9基因670G等位基因携带者LDL-C水平明显升高,TC、ApoB也增加。(4)GA+GG基因型者患缺血性脑卒中的风险增加,670G等位基因可能是恩施土家族人群缺血性脑卒中的危险基因。(5)PCSK9基因E670G位点多态性在恩施土家族人群中主要以AA和GA型存在,仅少数人出现GG型。