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目的:通过分析4537例小细胞低色素患者地中海贫血（简称地贫）基因筛查结果，了解重庆地区地贫的基因类型和构成比;同时分析52例α复合β地贫患者血液学特点和基因型，了解它们与临床表现的关系。
方法:回顾性分析2009年12月至2013年2月期间该院门诊和住院部4537例小细胞低色素患者血常规、血红蛋白电泳、血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度及α和β地贫基因筛查。
对确诊为α复合β地贫的52例患者血液学指标进行分析，同时随机选取该资料中基因型为单纯β地贫的患者70例，其中β/N地贫63例，β/β地贫7例，作为对照组，随机选取时尽量纳入与α复合β地贫患者年龄及所复合的β地贫基因类型相同的样本。对两组的血红蛋白(Hb)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、胎儿血红蛋(HbF)及成人血红蛋白次要成份(HbA2)数据进行统计学分析，比较其差异性及临床关系。
结果:(1)4537例小细胞低色素贫血或特征筛查者中筛出地贫2585例，阳性率为56.98％。其中α地贫943例，阳性率为20.78％;β地贫1590例，阳性率为35.05％;α复合β地贫52例，阳性率为1.15％。(2)52例α复合β地贫中β/N地贫复合α地贫（轻型复合型）49例，占94.23％，β/β地贫复合α地贫（重型复合型）3例，占5.77％。轻型复合型中11例无贫血，16例轻度贫血，3例中度贫血，Hb波动在71g/L～125g/L之间;63例单纯β/N地贫中，22例无贫血，37例轻度贫血，4例中度贫血，Hb波动在82g/L～132g/L之间。见图1、2。轻型复合型与单纯β/N地贫比较，Hb无显著差异(p＞0.10)。重型复合型均为中度贫血，Hb分别为61g/L和63g/L;7例β/β地贫中，3例中度贫血，4例重度贫血，Hb波动在40g/L～66g/L之间。(3)轻型复合型中，均MCV＜80fl，波动在43.3fl～77.4fl之间;均MCH＜28pg，波动在13.7pg～25.7pg之间。63例β/N地贫中，均MCV＜80fl，波动在50.3fl～76.4fl之间;均MCH＜28pg，波动在15.3pg～25.6pg之间。轻型复合型与单纯β/N地贫比较，MCV、MCH无显著差异(p＞0.10)。重型复合型中，MCV分别为68.2fl、76.6fl，MCH分别为21.6pg、23.8pg;7例β/β地贫中，均MCV＜80fl，波动在70.1fl～76.6fl之间;均MCH＜27pg，波动在13.7pg～25.7pg之间。(4)轻型复合型中HbF结果显示20例正常，7例下降，20例升高，最高者49.6％，为1月26日婴儿，其余19例波动在0.78％～9.5％之间;HbA2波动在1.1％～5.4％之间，其中27例正常，17例HbA2增高;仅1例Hb电泳见异常血红蛋白，呈异常快速带占20.6％，为β地贫复合HbH病。63例β/N地贫中，HbF示29例正常，2例下降，32例升高，最高52.3％，为3月龄婴儿，其余波动在3.23％～3.33％; HbA2波动在1.34％～6.01％之间，41例升高，22例正常，均未见异常血红蛋白。重型复合型中，HbF均升高分别为5.59％、68.6％、82.0％，HbA2分别为5.40、2.21、1.14，Hb电泳均未见异常血红蛋白;7例β/β地贫中，HbF示1例正常，1例下降，5例升高，波动在20.8％～67.9％; HbA2波动在0.65％～4.20％，2例升高，5例正常，均未见异常血红蛋白。(5)2585例地贫中检出α复合β地贫52例，占地贫2.01％。共检出24种α复合β地贫基因组合型，其中2例为β地贫复合HbH病，其α地贫基因为--SEA/αCSC和--SEA/-α4.2，另1例为β地贫复合-α3.7/纯合子，此3例均为轻型复合型，其余49例均为β地贫复合α地贫杂合子。突变类型及单倍体突变频率见表3、4。(6)检出单纯α地贫943例占36.48％。共检测出α地贫基因类型16种，以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7α和--SEA/-α4.25种常见，占93.42％，其中--SEA/αα占71.79％;检测出基因突变类型6种，按单倍体突变频率计算，其中--SEA/突变频率为74.76％，其次分别为-α3.7/(16.29％)、-α4.2/(4.76％)、αCSα/(2％)、αQSα/(1.71％)和αWSα/(0.48％)。(7)检出单纯β地贫1590例，占地贫61.51％。共检测出β地贫基因型32种，包括CD17(A→T)487例(30.63％)、CD41-42(-TTCT)451例(28.36％)、IVS-2-654(C→T)398例(25.03％)等，主要以上述3种基因型为主，共占84.02％;共检测出12种基因突变类型，按单倍体突变频率计算，其中CDI7(A→T)突变频率为33.21％，其次分别为CD41-42(-TTCT)(30.38％)和IVS-2-654(C→T)(26.08％)。(8)52例α复合β地贫中合并铁缺乏者22例，占45.8％。
结论:(1)重庆地区小细胞低色素人群中α和β地贫具有较高的检出率，而α复合β地贫检出率较低。(2)α复合β地贫血临床表现不比单纯β地贫重，甚至重型复合型临床表现较单纯β/β地贫有减轻。(3)重庆地区α复合β地贫以轻型复合型为主;基因突变类型α地贫以-α3.7/αα突变频率最高，β地贫以IVS-2-654(C→T)突变率最高，这两种基因突变类型更容易发生α复合β地贫。与广东、广西报道不一致。(4)重庆地区α地贫基因以缺失型为主，其中以东南亚缺失最常见，非缺失型少见，遗传异质性较小;β地贫基因突变类型较多，以CD17(A→T)、CD41-42（-TTCT）和IVS-2-654(C→T)常见，也可见稀少突变类型，β地贫遗传背景复杂，遗传异质性较大。与重庆地区其他报道一致。(5)重庆地区小细胞低色素人群中，β地贫检出率较α地贫高，但α地贫可发生在正细胞正色素人群中。(6)由于α复合β地贫血液学特点较单纯β地贫无特异性，临床上可能出现漏诊或误诊，故对疑似地贫患者应同时行α和β地贫基因筛查，正确进行遗传咨询。(7)α复合β地贫合并铁缺乏者发生率较高，应在医生指导下补铁。