【摘 要】
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目的：探讨IGF-1基因启动子区域-1245C/T位点(rs35767)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与膝关节骨性关节炎的相关性。方法：采用序列特异性引物PCR及探针
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目的：探讨IGF-1基因启动子区域-1245C/T位点(rs35767)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与膝关节骨性关节炎的相关性。方法：采用序列特异性引物PCR及探针法,检测中国汉族人群中具有临床症状且有影像学证据的524例原发性膝关节OA患者与540例正常对照者IGF-1基因启动子区域rs35767位点基因型分布,分析rs35767位点基因型及等位基因型分布与膝关节OA的相关性。结果：膝关节OA组与正常对照组比较,IGF-1基因启动子区域-1245C/T位点的基因型频率分布及等位基因频率分布无显著性差异(P=-0.35、0.14)。按OA严重程度分组(中重度组患者均为K/L分级3、4级,轻度组为K/L分级2级),中重度组与正常对照组比较,基因型分布无显著性差异(P=0.10),等位基因频率分布有显著性差异(P=0.04)；但CC型与其它基因型(TT、TC)分布有显著性差异(P=0.03)。正常对照组中TT+TC所占比例较中重度OA组多,OR=1.36,CI=[1.03,1.80]。逻辑回归分析示,上述差异为年龄、BMI及性别差异所致,与rs35767的等位基因、基因型频率分布无显著相关性。结论：中国汉族人群的膝关节OA易感性与年龄、BMI、性别相关,与IGF-1基因启动子区域rs35767位点(-1245C/T)基因多态性不存在相关性。
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