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目的 研究Graves病患者TNF(tumornecrosis factor)β基因的微卫星多态性(TNFc),分析TNFc与Graves病发病的关联,进一步探讨Graves病的发病机制。方法 实验组选取Graves病患者36例,其中男性12例,女性24例:正常对照组36例,其中男性18例,女性18例。应用聚合酶链反应(PCR)技术,扩增具有微卫星多态性的TNF β基因第一内含子,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳,改良银染色,分析两组的基因频率和基因型频率。结果 TNFc微卫星多态性含有两个等位基因(TNFc1和TNFc2)及三种基因型(纯合子TNFc1c1和TNFc2c2,杂合子TNFc1c2)。36例Graves病患者中,TNFc1c1 18名(50%),TNFc1c2 15名(41.7%),TNFc2c2 3名(8.3%),TNFc1和TNFc2的基因频率分别为71%和29%;正常对照组中,TNFc1c1 25名(69%),TNFc1c2 11名(31%)TNFc1和TNFc2的基因频率分别为85%和15%。结论Graves病实验组的TNFc2基因频率高于正常对照组,有显著性差异(X~2=4.02,P<0.05),提示TNFc2等位基因与Graves病发病的易感性有关;TNFc1c1基因型频率在Graves病实验组与正常对照组无显著性差异(X~2=2.72,P>0.05);Graves病实验组女性的TNFc2基因频率明显高于正常对照组女性,有显著性差异(X~2=5.45,P<0.02),而男性则与正常对照组无显著性差异,提示女性的TNFc2等位基因较男性对Graves病的发病更易感。