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目的:5%的子宫内膜癌患者具有遗传易感性,以子宫内膜癌为表现形式的遗传综合征以林奇综合征最为常见。林奇综合征患者常常同时性或异时性发生子宫内膜癌与结直肠癌,其中50%的女性患者以子宫内膜癌为首发。这类患者因错配修复基因突变会出现以MSH2、MLH1、MSH6、PMS2为主的蛋白表达缺失。近年不断有研究如何在结直肠癌患者中筛查林奇综合征,但针对子宫内膜癌患者的研究较少。本研究旨在分析子宫内膜癌合并结直肠癌患者的免疫组化及临床病理特点,并讨论能否指导双原发癌的诊断和新的治疗策略及第二原发肿瘤的筛查。方法:回顾性分析1999年7月—2016年7月中国医学科学院肿瘤医院收治的子宫内膜癌患者共102例,其中34例无论有无结直肠癌的家族史,同时性或异时性发生结直肠癌,34例在随访时间内未发生结直肠癌,但有结直肠癌的家族史,34例无结直肠癌家族史。对可利用的石蜡包埋的肿瘤组织切片进行免疫组织化学分析,比较各组MSH2、MLH1、MSH6、PMS2四种蛋白的表达情况、临床病理特点有无差异,分析蛋白表达缺失对预后的影响。结果:全组患者中位发病年龄52.0岁。双原发癌组首发肿瘤出现后,平均第二种肿瘤发病间隔6.7年,中位发病间隔为5.5年。各组表达情况:全组患者中共30(37.0%)例蛋白表达缺失,MSH2、MLH1、MSH6、PMS2四种蛋白各缺失情况分别为17(21.0%)、11(13.6%)、14(17.3%)、12(14.8%)。有胃肠道肿瘤家族史的患者出现蛋白表达缺失的机率明显高于无家族史患者(52.8%vs22.7%),P值为0.005。<50岁组蛋白表达缺失明显高于≥50岁组(53.6%vs28.3%),且有统计学差异P值为0.025。多因素分析显示家族史对蛋白表达缺失的影响有统计学意义,P值为0.019,OR值为3.262。单因素分析,患者子宫内膜癌组织发生错配修复(MMR)蛋白表达缺失时,双原发癌的发生率为26.7%,MMR正常表达时,双原发癌的发生率为25.5%,P值:0.907。双原发癌组与非双原发癌组比较,家族史、年龄是否小于50岁、年龄是否小于60岁、发病部位、脉管瘤栓各临床病理因素P值分别为0.316、0.766、0.553、0.726、0.322。生存分析双原发癌组、无家族史组、有家族史组各组之间无瘤生存差异无统计学意义,P值为0.485。结论:错配修复蛋白表达与发病年龄和胃肠道肿瘤家族史密切相关。双原发癌组与单纯子宫内膜癌患者比较无瘤生存时间无明显差异。林奇综合征(Lynch syndrome)又称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC),属于常染色体显性遗传性疾病,是最常见的结直肠癌遗传形式。林奇综合征患者常会患有多种肿瘤,其中子宫内膜癌及卵巢癌与其关系最为密切,可以视为林奇综合征的“前哨”肿瘤。在诊断患有林奇综合征的女性中,其患子宫内膜癌的终生风险(60%)会高于患结直肠癌的风险。结合临床表现标准及肿瘤分子学评估可以对其进行高效的诊断。在林奇综合征的女性患者中,应每1～2年(而不是每年)进行子宫内膜活检,在生育结束后行预防性手术可以起到有效的筛查及预防作用。对林奇综合征及其相关的子宫内膜癌及卵巢癌不断有新的研究进展,主要对林奇综合征的诊断、相关的子宫内膜癌及卵巢癌进行综述。