目的:矮小症病因多样,不少疾病导致矮身材的机理至今尚未阐清,随着分子生物学的深入研究,基因突变成为身材矮小的重要原因,许多单基因病尚未诊断明确,本研究通过二代测序方法对矮小症患者及其父母进行基因检测及病因诊断,进一步明确矮小症的易感基因,为治疗矮小症寻找新的途径提供可能性和治疗的新方向。方法:回顾性分析2017年6月至2018年9月收住院的76例身材矮小患儿的临床资料。对其进行全血DNA提取,病针对矮小相关基因的外显子进行捕获和二代测序,并对变异进行验证及解读,探讨其基因型及表现性的关系,从而明确病因诊断。结果:根据临床表现将纳入患儿分为五类,包括生长激素缺乏症23例、特发性身材矮小29例、骨骼发育异常10例、综合征13例和甲状腺功能低下1例,经基因二代测序及变异解读,27例患儿检出基因突变,总检出率为35.5%,其中包括综合征13例,骨骼发育异常7例,特发性身材矮小4例,生长激素缺乏症2例,甲状腺功能减退症1例。7例纯合突变,20例杂合突变。4各基因突变位点为目前文献中已报道,其余23个基因突变位点均为新突变,至今未报道。结论:本研究利用基因二代测序技术解释了35.5%矮小症患儿的病因,积累群体遗传数据,并将临床研究和分子水平研究结合起来,对表型与基因型深入研究,为诊断单基因病导致的矮小症提供了良好的数据及途径。