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目的:在北方汉族人群中,关于线粒体DNA高变区和编码区4个SNPs(C5178A,A10398G,G13708A和C13928G)的多态性研究少,而且这些多态性与精神分裂症的发病风险关联性也鲜有研究。目前法医司法鉴定缺乏科学性指标。本研究致力于探究在北方汉族人群中,线粒体DNA与精神分裂症的发病风险是否存在关联性,及中国北方汉族人群中线粒体DNA多态性的特点和与其他民族的母系亲缘关系。研究方法:收集北方汉族精神分裂症患者313例和无关健康个体326例的静脉血样,并提取基因组DNA。用PCR-RFLP的方法对线粒体编码区的4个SNPs(C5178A,A10398G,G13708A和C13928G)进行基因分型;用PCR和sanger测序的方法对线粒体高变区进行测序。结果:在中国北方汉族人群中,单倍群M8频率在两组之间的差异具有统计学意义(P=0.019,OR=0.315[0.114-0.869])。在女性中,单倍群A在两组之间的差异也有统计学意义(P=0.043,OR=0.465[0.219-0.989])。在男性中,单倍群M7和N9在两组之间的差异具有统计学意义(P=0.028,OR=3.074[1.080-8.749];P=0.040,OR=0.348[0.122-0.990])。但是经过Bonferroni矫正,这些差异尚不具有统计学意义。因此,线粒体单倍群和4个SNPs(C5178A,A10398G,G13708A和C13928G)与精神分裂症的发病风险尚不存在关联性。在326例中国北方汉族健康无关个体中,结果显示了一个高的基因多态性(0.9997±0.0003),一个高的多态信息含量(0.99668)和低的随机匹配率(0.00332)。根据线粒体DNA的高变区和4个SNPs的多态性,将326例中国北方汉族划分为312个单倍型,其中11个单倍型是有两个及以上的人共有的,其他的单倍型是特有的。最常见的单倍群是D(20.25%),接着是B(14.42%),M8(12.27%),A(11.66%),R9(11.04%),N9(7.67%),和M9(5.83%)。C5178A,A10398G,G13708A和C13928G的最小等位基因频率分别为0.255,0.472,0.058和0.123。结论:分析313例精神分裂症患者和326例健康无关群体,表明线粒体DNA 4个SNPs及高变区与精神分裂症的发病风险尚不存在关联性。中国北方汉族的线粒体DNA具有较高的多态性,为法医学个人识别和母系亲缘鉴定提供更多的数据。