目的我国是胎儿出生缺陷高发国家,据全国出生缺陷监测数据表示,每年出生的先天缺陷儿童高达80—120万,胎儿出生后给家庭及社会带来巨大的经济和精神负担,如何有效地降低畸形胎儿出生率成为临床亟待解决的问题。而超声检查作为目前产前诊断主要的影像学检查,在诊断胎儿畸形中具有显著优势,本研究旨在探讨二维超声联合四维超声检查方法在诊断胎儿畸形方面的临床应用价值。方法选取2009年10月至2013年10月在本院检查的中晚期孕妇3192例,采用李胜利等人提出的连续顺序追踪法(Systematic continuous sequence approach,SCSA),先对胎儿全身各系统进行全面二维超声检查,观察胎儿的体表、肢体、内脏结构及姿势形态,对胎儿可疑畸形再行四维超声检查,明确诊断,并与引产、分娩或到上级医院进一步检查的结果进行对比,分析单纯二维超声检查及二维超声联合四维超声检查两种检查方法对诊断胎儿畸形的诊断准确率。结果3192名孕妇分娩3225个胎儿,共检查出胎儿畸形158处,经随访证实胎儿畸形135处。135处胎儿畸形中,单纯二维超声检查发现胎儿畸形105处,联合超声诊断发现胎儿畸形123处,联合超声诊断胎儿畸形准确率约91.1%,明显高于单纯二维超声的77.8%,p<0.05;经随访证实72处体表畸形中,单纯二维超声检查诊断胎儿畸形53处,联合超声检查发现胎儿畸形66处,联合超声诊断准确率约91.6%,明显高于单纯二维超声的73.6%,p<0.05。结论超声检查是产前诊断胎儿畸形的首选影像学方法,二维超声检查是诊断胎儿畸形的基础,四维超声检查可弥补二维超声之不足,两种方法联合应用诊断胎儿畸形准确率明显高于单纯二维超声,尤其在诊断胎儿体表畸形中联合超声诊断方法更具有明显的优势,可有效减少漏误诊的发生。