目的:通过对复旦大学附属眼耳鼻喉科医院门诊收集到的Treacher Collins综合征(TCS)患儿进行基因突变检测，探讨TCS患儿已知致病基因TCOF1等的突变情况及致病性，在分子水平阐明该疾病的遗传学病因，丰富我国TCS患者基因突变谱，为TCS的防治和产前诊断提供更多理论依据。　　方法:患儿监护人签署知情同意书后，抽取患儿及其亲代外周静脉血，聚合酶链反应扩增(PCR) TCOF1基因编码区的全部外显子、3UTR区、启动子区，并进行正反向测序，利用Chromas Lite、Lasergene等软件及NCBI、Ensembl等数据库的进行生物信息学分析，预测TCOF1基因突变对蛋白质的改变及其致病性，并在100例正常人群中进行可疑致病突变位点的检测，排除该突变位点为SNP可能。　　结果:共10名无亲缘关系的患儿纳入本次研究，其中5例为散发患儿，5例有家族史。10名患儿的TCOF1基因检测均发现了该基因上的突变，突变检出率为100％。生物信息学分析提示为致病突变。90％(9/10)的突变引起编码的Treacle蛋白提前终止，产生截短的Treacle蛋白。该10种突变在100例正常对照组中未被发现，且在国内外文献及数据库中未被报道。　　结论:　　(1)Treacher Collins综合征由TCOF1基因突变引起，突变主要导致Treacle蛋白截短，推测突变引起蛋白功能的单倍剂量不足而致病。　　(2)本研究发现的致病突变尚未报道，突变所在外显子并不处于既往报道的突变热点区域，提示中国TCS患者的TCOF1基因突变分布情况与其他国家、地区遗传背景的突变分布有所区别，可能有独特的分布情况。