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第一部分、SERPING1单核苷酸多态性与息肉状脉络膜血管病变关系的研究
目的：验证补体因子1抑制剂基因(SERPING1)的单核苷酸多态性(SNP)是否与中国汉族人群息肉状脉络膜血管病变(PCV)相关。
方法：本研究共纳入了118位汉族PCV患者和115位健康对照。通过对国际人类基因组单体型图计划的中国汉族人SERPING1基因数据进行分析以选择标签SNP位点。既往国外报道的一个与AMD相关的SNP位点(rs2511989)被选择为一个标签SNP。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA直接测序的方法对所有标签SNP进行基因分型。
结果：共有四个SNP被选为标签SNP，分别为rs2509897，rs1005510，rs11603020和rs2511989。通过对每个SNP分别进行相关性检测，发现所有标签SNP均与PCV不相关(P=0.41-0.83)。通过对SERPING1基因的单体型结果进行分析，也没有发现任何一个单体型与PCV相关(P=0.49-0.82)。
结论：本研究结果不支持SERPING1基因参与了中国汉族PCV的发病。
第二部分、 SKIV2L多态性与中国汉族人群息肉状脉络膜血管病变关系的研究
目的：验证SKIV2L基因、HTRA1基因和补体因子H(CFH)基因是否与中国汉族PCV的发病相关。
方法：本研究共纳入了125位中国汉族PCV患者和130位健康对照。通过使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及直接测序法对SKIV2L(rs2075702)、HTRA1(rs11200638)和CFH(rs3753394)的基因型进行检测。使用PLINK和SPSS13.0软件对两组之间的等位基因频率和基因型频率进行分析。
结果：SKIV2L(rs2075702)的等位基因频率在两组之间无显著统计学差异(P=0.121)。HTRA1(rs11200638)的等位基因频率在两组之间有显著统计学差异(P=9.76×10-6)，AA基因型发生PCV的危险性是GG基因型的4.88倍(95％CI=2.34-10.17)。CFH(rs3753394)的等位基因频率在两组之间有显著统计学差异(P=2.05×10-4)，TT基因型发生PCV的危险性是GG基因型的4.0倍(95％CI=1.74-9.20)。经过年龄矫正后，HTRA1(rs11200638)和CFH(rs3753394)与PCV的相关性仍然存在。
结论：本研究结果没有发现SKIV2L基因与中国汉族PCV的相关性。证实了HTRA1和CFH基因与中国汉族PCV的显著相关性。