【摘 要】
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目的:探讨总结14例SCN2A基因突变相关癫痫患儿的表型和基因型特点。方法:收集2016年6月至2020年11月就诊于重庆医科大学附属儿童医院神经内科,确诊SCN2A基因突变所致癫痫的14例患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周血,靶向捕获二代测序方法分析基因测序,Sanger测序验证及来源,SWISS-MODEL软件同源建模,Pymol软件预测蛋白质三维结构的变化。结果:14例SCN2A基因突变相
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目的:探讨总结14例SCN2A基因突变相关癫痫患儿的表型和基因型特点。方法:收集2016年6月至2020年11月就诊于重庆医科大学附属儿童医院神经内科,确诊SCN2A基因突变所致癫痫的14例患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周血,靶向捕获二代测序方法分析基因测序,Sanger测序验证及来源,SWISS-MODEL软件同源建模,Pymol软件预测蛋白质三维结构的变化。结果:14例SCN2A基因突变相关的癫痫患儿中:（1）男8例、女6例,起病年龄为2日龄～3岁龄,其中新生儿期起病7例,1～3月龄起病3例,4～6月龄起病2例,7～12月龄起病1例,1岁后起病1例;癫痫发作以局灶性发作多见（11/14例,78.6%）。12例发作具有丛集性。2例有热性惊厥史,1例有惊厥持续状态。良性家族性婴儿癫痫1例,热性惊厥1例,良性散发性新生儿-婴儿癫痫2例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作2例,婴儿痉挛症2例,大田原综合征1例,Lennox-Gastaut综合征1例,不能分类的发育性及癫痫性脑病4例。（2）遗传性突变3例,新生突变11例,以错义突变多见（13/14例,92.9%）。8种突变无报道。结论:SCN2A基因变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病。SCN2A变异以错义突变为主,轻型癫痫可能与遗传性错义突变有关,而严重表型多由新生错义突变引起。基因型与临床表型无绝对相关性,但可根据蛋白改变位置初步判断功能变化的趋势。
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