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青少年起病缓慢进展的双侧上肢远端肌萎缩,是临床上不太常见的病症,包括神经源性病变和肌源性病变两类。神经源性病变可分为原发性和继发性两类,原发性病变主要见于青年单侧上肢远端肌萎缩症(平山病)、腓骨肌萎缩症2D型和运动神经元病(肌萎缩性侧索硬化、远端脊肌萎缩症)等;继发性病变主要见于脊髓外伤、感染(脊髓灰质炎)、肿瘤、颈椎病、营养不良、中毒等。肌源性疾病主要见于强直性肌营养不良等。我们在临床工作中收集的5名青少年起病、缓慢进展的双侧上肢远端肌萎缩伴膝反射亢进的男性病例,其临床特点不同于平山病、也与文献报道的腓骨肌萎缩症2D型、青少年远端脊肌萎缩症等临床特点有所不同。由于青少年起病的双上肢远端肌萎缩症临床研究报道较少、其确定诊断和分型多需要结合基因分析,我们在对这5例患者的临床特点进行详细研究的基础上,同时进行了甘氨酰-tRNA合成酶基因的突变的研究,以期有助于同类疾患的临床诊断分析。目的:研究这5名病例的临床特征,检测5名患者及15例健康对照者GARS基因突变情况,以期望有助于同类病患的临床诊断分析。方法:1.对5患者进行详细的问诊及体格检查,并进行甲状腺功能,胸片、肌电图、颈部MRI等相关辅助检查。2.采集5名患者及15名健康对照者的新鲜血液标本,提取总RNA,RT-PCR扩增GARS基因目的片段,最后测序,检测GARS基因10个已知的突变位点。结果:1、临床特征:5名患者均为男性,12-20岁起病,表现双侧上肢远端大小鱼际肌、骨间肌萎缩及肌力轻度减退,伸直双手见震颤,握紧双拳可见肌束颤动,查体膝反射亢进而病理征阴性,感觉共济正常,无植物神经功能障碍。肌电图显示神经源性改变,累及脊髓前角细胞可能。颈部常规MRI及曲颈MRI未发现下段颈髓萎缩,未见硬膜囊异常。2、甘氨酰-tRNA合成酶基因检测:在10个已知突变位点上,未检测到碱基缺失及突变。结论:1、青少年起病双侧上肢远端肌萎缩伴膝反射亢进,是一种少见的神经系统的疾病,其与平山病、腓骨肌萎缩症2D型、远端脊肌萎缩症V有着相似但不完全一样的特点。2、5名患者的GARS基因突变位点的检测,未见异常。证实了变性性运动神经元及轴索病变是一个遗传异质性极高的疾病,要深入探究这5名双侧上肢肌萎缩伴膝反射亢进病例的致病基因,尚需进一步进行基因芯片检测。