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目的：对先天性无虹膜及其相关眼病的临床表现进行归纳总结,并通过分子遗传学研究筛查致病基因,探讨表型与基因型的联系。方法：回顾性纳入了2010年—2016年3月于北京协和医院眼科就诊的8个先天性无虹膜家系及7个其他眼部发育异常家系(包括眼前节发育不良、小角膜及小眼球等)。详细询问患者病史及家族史,行常规眼科检查及光学相干断层扫描(optical coherence tomography, OCT)等辅助检查。抽取患者及家庭成员静脉血,提取基因组DNA。对8个无虹膜家系进行PAX6基因Sanger测序；对7个其他眼病家系进行二代测序(Next-generation Sequencing, NGS);对未找到致病突变的样本进行PAX6基因的多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication, MLPA)。结果经家系共分离进一步确定致病突变。结果：共纳入来自15个家系的23名患者,其中先天性无虹膜8个家系11名患者,其他相关眼病7个家系12名患者。1、临床表现：(1)8个无虹膜家系中7个为常染色体显性遗传,1个家系只有一名患者。11例无虹膜患者均为双眼患病,22只眼视力0.01-0.4,中位数视力0.1,均有双眼眼球震颤。7例(77.8%)患者虹膜完全缺如,2例(22.2%)虹膜部分缺如；2例(18.2%)患者合并上睑下垂；配合OCT检查的4例患者(100%)双眼黄斑中心凹发育不良;(2)其他眼病的7个家系表型包括：1个家系3名患者为双眼角膜混浊、青光眼及虹膜发育异常；1个家系4名患者为双眼眼球震颤、早发性白内障及中心凹发育不良；小眼球2例；小角膜合并先天性白内障2例；先天性白内障合并葡萄膜缺损1例。其中5个家系为常染色体显性遗传,2个家系中只有一名患者。10例患者双眼患病,2例患者单眼患病,22只眼视力NLP-0.3,中位数视力FC。2、分子遗传学结果：(1)无虹膜的8个家系均为PAX6基因缺陷导致,6个为杂合突变,其中错义突变1例(16.7%),无义突变2例(33.3%),缺失导致的移码突变2例(33.3%),剪切位点突变1例(16.7%)。另外2个家系为PAX6基因的大片段缺失。(2)7个其他眼病家系中,3个家系为PAX6基因缺陷,为1个染色体的大片段重复及2个错义突变。2个家系为CRYGC基因突变,分别为1个错义突变,1个无义突变。2个家系分别为CRYBBl基因及GDF6基因突变,均为错义突变。本研究共发现了PAX6基因的6个未报道的新突变,3个新的大片段改变。CRYBBl基因的1个新突变及CRYGC的2个新突变。结论：无虹膜及其相关眼病大多严重影响患者视力,多种眼部结构异常可合并存在；本研究的15个家系中,11个家系为PAX6基因缺陷导致,证实其在眼部发育异常中有重要地位；在眼部发育异常中,同样的致病基因及突变可引起不同的临床表型,故基因型与表型的联系值得进一步探讨。