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目的：⑴通过一个患者的临床资料，研究临床表型与致病基因之间的关系，构建基因型与表型关系谱，为临床遗传咨询提供参考。⑵提取杆状体肌病患者基因组DNA，通过目标基因捕获测序的基因诊断技术，定位并验证新生突变，丰富已有突变的数据库，为研究杆状体肌病发病原因和机制提供新的靶点和研究思路。⑶研究NM遗传方式，为疾病的产前诊断，早期发现、明确诊断、精准治疗提供依据。 方法：研究对象为温州医科大学附属第二医院确诊的NM患者。是一名11岁的女孩，系G2P1，父母健康且无血缘关系，非近亲婚配。两系三代均否认有遗传倾向性疾病病史。母亲34岁、父亲37岁。无神经肌肉或其他遗传疾病家族史。经患者父母知情同意，通过温州医学院伦理委员会同意。采集该患者、患者父母外周静脉血各2ml，从外周血白细胞中分离提取得到的基因组DNA，将患者的基因组DNA寄送至北京康旭医学检验所对其采用目标基因捕获测序的基因诊断技术，使用遗传性肌肉疾病已知的125个致病基因作为面板数据对其进行目标捕获测序，使用引子的聚合酶链反应和Sanger测序（反向，正向CGACGAGGCTCAGAGCAAGA， CGCGTAGCCCTCATAAATGG）用来确认突变。 结果：①病人粗大运动发育落后。智力正常，身高体重均在正常范围内。此外，肌电图显示可能的肌源性损害。她的CK是25u/l,比正常参考范围（26-140u/l）略低。该患者临床表现表明是未确诊的肌病。②为确定潜在的突变，无论是新生突变或是与肌肉疾病相关联的隐性突变，对从患者和她的父母的使用DNA BestSeq靶捕获测序。使用125个已知的遗传肌肉疾病的致病基因面板进行靶向测序，在染色体1q42.13（NM_001100.3）的ACTA1基因的外显子3的错义突变被确定。③突变（c.350A＞ G组; p.Asn117Ser）被证实为一个新生突变。 结论：⑴确定了ACTA1新生突变（p.Asn117Ser c.350A＞ G）。⑵临床分析显示，在本研究中所描述的情况下表现出相对轻微的肌无力症状，而报道的其他几个具有相同的突变的患者则症状严重的多，从而表明遗传修饰的存在。⑶靶向基因测序的基因诊断方法可能对高度异质性疾病患者的临床上确诊有一定帮助的。