中国脑胶质瘤患者中SOCS3启动子甲基化的诊断治疗意义和其与IDH1突变的关系

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脑胶质瘤在脑肿瘤中出现的频率最高,具有病程进展快,难治愈,患者的存活期短等特征。近年来,脑胶质瘤的治疗引入了分子标志物的概念,分子标志物的应用能帮助脑胶质瘤的临床诊断和愈后的预测,弥补了传统的病理学分级和分型不能判断临床预后的不足。在肿瘤基因组学和肿瘤分子遗传学的基础上,衍生出了病理分子分型的概念,其能鉴别和诊断传统方法难以区分的混合型肿瘤。因此,对脑胶质瘤诊疗和预后相关的分子标志物的筛选,对其临床治疗具有重要意义。SOCS3是JAK-STAT信号通路的一个关键负调控因子,被认为是一个肿瘤抑制基因。有研究表明,SOCS3启动子甲基化程度在病理学分级和类型不同的脑胶质瘤中不同,WHO Ⅳ级脑胶质瘤中SOCS3甲基化程度低于WHOⅡ、Ⅲ级的脑胶质瘤,胶质母细胞瘤中SOCS3启动子的甲基化水平较其它类型中要低。而且SOCS3启动子甲基化程度不相同的病人,其预后也有差异。本文在找到了能代表SOCS3的启动子区甲基化程度的5个CpG位点,并检测了其甲基化水平,可作为一个分子标志。本课题用焦磷酸测序法检测了51例不同级别和类型的脑胶质瘤的SOCS3启动子的甲基化和IDH1 R132H的突变情况,并用实时定量反转录PCR(qRT-PCR)法对SOCS3在mHMA水平的表达进行了检测。结果表明,WHOⅣ级中SOCS3启动子甲基化程度比WHOⅢ级低,且在胶质母细胞瘤组中SOCS3启动子的甲基化程度比少突星形细胞瘤组中的低。经过数据分析,我们得出SOCS3启动子高甲基化组的临床样本在mRNA水平的表达量比非甲基化组的低的结论。经过综合数据分析,我们首次发现了IDH1的突变可导致SOCS3启动子甲基化的显著升高。最后我们得出,SOCS3在某种程度上可作为脑胶质瘤分级、分型和预后的一个潜在分子标志物,不过还需要大量充分的数据来支持。我们的工作给SOCS3作为分子标志物的研究提供了一定的证据和数据基础。
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