目的：探讨中国江西籍汉族人群转化生长因子-β1(transforming growth factor-betal, TGF-β1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)易感性的关系,同时对TGF-β1基因多态性与COPD患者气流受限程度的相关性进行分析。方法：采用病例-对照研究。选择符合入选标准的COPD患者117例和健康者82例,提取其外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测两组研究对象TGF-β1基因启动子区(-800G/A和-509C/T位点)及第1外显子(+869T/C和+915G/C位点)的多态性,分析各位点基因型及等位基因在两组研究对象中的频率分布。根据COPD患者肺功能测定中第1秒用力呼气容积占预计值(FEV1%预计值)水平,将其分为轻度、中度、重度及极重度气流受限组,分析TGF-β1基因多态性与其气流受限程度的关系。结果：1. TGF-β1基因+869T/C位点C和T等位基因频率在两组间的分布差异有统计学意义(χ2=5.300,P<0.05)。CC、CT、TT基因型在COPD组的分布频率分别为21.4%、52.1%和26.5%,对照组分布频率分别为30.5%、57.3%和12.2%,在两组间的分布差异有统计学意义(χ2=6.620,P<0.05)。Logistic回归分析+869T/C位点多态性与COPD的相关性表明,相对于CC基因型来说,TT基因型能显著增加COPD发生的危险性(OR值=3.100,95%CI=1.257-7.648,P<0.05；经年龄、性别、吸烟指数校正后的OR值=3.321,95%CI=1.307-8.439,P<0.05)。2.-509C/T位点各基因型及等位基因频率在两组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。3.-800G/A和+915G/C位点在两组间均只表现为GG基因型,两位点的基因型及等位基因频率在两组间分布无差异性。4.在COPD患者中,-509C/T和+869T/C位点的基因型及等位基因频率在各级气流受限分组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：1. TGF-β1基因+869T/C位点多态性可能与中国江西籍汉族人群COPD的易感性有关,其TT基因型可能是COPD的易感基因型。2. TGF-β1基因-509C/T、-800G/A和+915G/C位点多态性可能与中国江西籍汉族人群COPD的易感性不相关。3. TGF-β1基因-509C/T和+869T/C位点多态性与COPD患者的气流受限程度无明显相关。