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目的:研究mi R-107基因rs2296616和mi R-210基因rs7935908位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在广西健康人群中的分布特点,并对比这两个多态性位点基因型和等位基因频率在不同地区人群间的分布差异。方法:(1)采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测372例广西健康人群mi R-107基因rs2296616和mi R-210基因rs7935908位点多态性,统计这两个位点基因型和等位基因频率在广西人群中的分布特点。(2)通过Pub Med(SNP)数据库获取人类基因组单体型图(Hap Map)计划公布的不同地区人群mi R-107基因rs2296616和mi R-210基因rs7935908位点分型数据,并用统计学方法分析这两个位点基因型和等位基因频率在不同人群间的分布差异。结果:(1)广西人群mi R-107基因rs2296616位点存在AA(91.1%)和AG(8.9%)2种基因型及A(95.6%)和G(4.4%)2种等位基因。其基因型和等位基因频率在广西人群男、女性别之间的比较无统计学差异(分别为P=0.623和P=0.631),与Hap Map计划公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较均有统计学差异(P<0.05),但与北京汉族人群比较无统计学差异(分别为P=0.900和P=0.902)。(2)mi R-210基因rs7935908位点在广西健康人群中存在AA、AG和GG 3种基因型,频率分别为45.4%、44.6%和10.0%。A、G等位基因频率分别为67.7%和32.3%。其基因型和等位基因频率在广西人群男、女性别之间的比较无统计学差异(分别为P=0.383和P=0.763)。其基因型频率与Hap Map计划公布的欧洲人、北京汉族人、日本人、非洲人、墨西哥人及意大利人分型数据比较,差异均有统计学意义(分别为P=0.042、P=0.004、P=0.018、P<0.001、P<0.001及P=0.005),但与丹佛市华人比较无统计学差异(P=0.743)。其等位基因频率与欧洲人、非洲人、墨西哥人及意大利人比较均有统计学差异(分别为P=0.028、P<0.001、P<0.001及P=0.002),但与北京汉族人、丹佛市华人和日本人比较均无统计学差异(分别为P=0.418、P=0.458和P=0.777)。结论:(1)广西健康人群mi R-107基因rs2296616位点和mi R-210基因rs7935908位点均存在遗传多态性。(2)广西健康人群mi R-107基因rs2296616位点和mi R-210基因rs7935908位点基因型和等位基因频率的分布在不同性别间比较无统计学意义。(3)广西健康人群mi R-107基因rs2296616位点和mi R-210基因rs7935908位点多态性的分布与其他地区人群比较存在不同程度的差异。目的:(1)探讨mi R-107基因rs2296616和mi R-210基因rs7935908多态性与缺血性脑卒中发病的关联性。(2)检测mi R-107和mi R-210基因在缺血性脑卒中患者和健康对照者外周血单个核细胞中的表达情况,分析rs2296616和rs7935908多态性与mi R-107和mi R-210基因的表达是否存在相关性。方法:(1)采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测349例缺血性脑卒中患者和372例健康对照者mi R-107基因rs2296616和mi R-210基因rs7935908多态性位点的基因型。(2)应用Applied Biosystems 7500 Real Time PCR System检测缺血性脑卒中患者和健康对照者外周血单个核细胞中mi R-107和mi R-210基因的表达情况。(3)采用日立全自动生化分析仪7600检测缺血性脑卒中患者和健康对照者血清中的血脂相关指标。结果:(1)缺血性脑卒中组患者的血清总胆固醇(TCH)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)及甘油三酯(TG)水平均显著高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平则显著低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。(2)mi R-107基因rs2296616在缺血性脑卒中组中存在AA、AG和GG三种基因型,在健康对照组中存在AA和AG两种基因型,mi R-210基因rs7935908位点在缺血性脑卒中组和健康对照组中均存在AA、AG和GG三种基因型,且两多态性位点在缺血性脑卒中组和健康对照组中的频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),具有明显的群体代表性。(3)无论是否校正混杂因素的影响,rs2296616和rs7935908多态性位点基因型、等位基因、显性模型(GG+AG vs.AA)、隐形模型(GG vs.AA+AG)和超显性模型(GG+AA vs.AG)的频率分布在缺血性脑卒中组与健康对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。分层分析结果亦显示,rs2296616和rs7935908的多态性分布在IS组的年龄、性别、高血压病史和糖尿病病史分层中均无统计学差异(P>0.05),rs2296616和rs7935908多态性与TCH、HDL-C、LDL-C、VLDL-C以及TG的血清水平也无相关性。(4)缺血性脑卒中组患者外周血单个核细胞中mi R-107和mi R-210的表达均显著高于健康对照组(P<0.001),但rs2296616和rs7935908的多态性与mi R-107和mi R-210的异常表达无相关性(P>0.05)。结论:(1)mi R-107基因rs2296616和mi R-210基因rs7935908位点多态性与缺血性脑卒中的发生不存在关联性。(2)mi R-107和mi R-210在缺血性脑卒中组患者外周血单个核细胞中的表达显著高于对照组,mi R-107和mi R-210可能是缺血性脑卒中早期诊断的潜在性新型生物学标志物。(3)rs2296616和rs7935908位点多态性对mi R-107和mi R-210在IS中的表达不具有调节性。