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原发性高血压是一种严重危害人类健康的心血管疾病,是由基因和环境相互作用而形成的一种多基因病,因此开展原发性高血压的基因研究对于揭示其发病机理和早期分子诊断具有重要的理论意义。
STAT3基因是STAT转录因子家族中活力最强的急性期基因转录活化因子,参与IL-6、CT-1(心肌肥大因子)、IL-B(白细胞介素IB)等促心肌肥大因素的信号转导,并与心肌局部的肾素血管紧张素醛固酮系统(RAAS)相关联,但至今未见有关STAT3基因多态与高血压发生的相关性研究报道。鉴于此本文运用PCR测序和PCR-RFLP的方法,对云南哈尼族、彝族以及汉族共1558份样本的STAT3基因的3个SNPs(rs744166,rs2293152,rs1053005)多态与原发性高血压的相关性进行了初步研究。结果如下:
1、汉族中和哈尼族中rs744166位点和rs1053005位点与原发性高血压相关,彝族中rs1053005与原发性高血压相关,提示了STAT3基因rs744166和rs1053005位点可能与原发性高血压发生存在关联性。
2、STAT3基因rs1053005位点与哈尼族和彝族原发性高血压相关,G等位基因可能是哈尼族的风险因素,却是彝族的保护因素,揭示了该基因与原发性高血压发病关系存在民族差异性。
3、rs1053005位点AA基因型降低汉族男性患高血压风险性,却提高了汉族女性患高血压的风险。
4、单倍型结果显示,3个SNPs位点共组成8种单倍型,与汉族高血压可能都不相关。哈尼族有2种单倍型H5(TCA)和H8(TGG)起保护作用,2种单倍型H2(CCG)和H4(CGG)是危险因素。彝族仅有一种单倍型H6(TCG)起保护作用,一种单倍型H1(CCA)是危险因素。