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目的运动神经元病(motor neuron disease,MND)/肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是进行性神经系统变性疾病,主要累及脊髓、脑干、大脑皮质运动神经元。由于发病机制不明确,早期临床症状隐匿且存在异质性,加上缺乏生物学标志物、特征性神经影像学改变等,目前其早期诊断、正确诊断仍有一定困难。本文通过收集病例资料及文献复习,以探讨ALS的早期诊断及影响早期诊断的因素。方法通过文献复习及回顾性收集2006-12至2017-03就诊于西安高新医院神经内科56例ALS患者临床资料。收集ALS患者性别、起病年龄、诊断时间、起病部位、起病症状、神经电生理检查数据,包括首次行神经电生理检查时间、同芯针肌电图(electromyography,EMG)、神经传导速度测定等数据。结果本组ALS患者共56例,临床确诊共44例,占总例数78.6%;临床很可能共7例,占总例数12.5%;临床可能共5例,占总例数8.9%。本组患者诊断分型:肌萎缩侧索硬化(ALS)60.7%、进行性延髓麻痹(PBP)8.9%、进行性脊肌萎缩(PMA)30.4%。本组ALS患者行EMG检查提高临床诊断级别情况:从临床可能提高到临床很可能共4例(占总例数7.1%);从临床很可能提高到临床确诊共6例(占总例数10.7%);从临床可能提高到临床确诊共2例(占总例数3.6%)。本组ALS患者男性:女性2.3:1。本组ALS患者上肢起病46.4%;延髓肌起病21.4%;呼吸肌起病0%;下肢起病23.2%;不典型起病8.9%。本组ALS患者年龄从10岁-72岁,总起病年龄52.5±12.0岁;延髓肌起病组起病年龄56.2±13.0岁;上肢起病组起病年龄54.3±8.6岁;下肢起病组起病年龄45.1±14.5岁。本组ALS患者总中位诊断时间12.5个月;诊断时间第一部分中位数7个月;总诊断时间与诊断时间第一部分呈正相关(秩相关分析r_s=0.31,p=0.039<0.05)。延髓肌起病组中位诊断时间8个月;上肢起病组中位诊断时间12.5个月;下肢起病组中位诊断时间30个月。首次行神经电生理检查时间中位数11个月。上肢起病组正中神经远端复合肌肉动作电位(CMAP)波幅中位数低于正常值下限,而尺神经远端CMAP波幅中位数大于正常值。本组ALS患者临床表现和神经电生理检查不相符:EMG显示57.1%的患者的无临床症状肢体肌肉存在EMG异常,其中上肢和下肢无临床症状肌肉中EMG异常更加显著。“分裂手”电生理证据存在于不同起病组中,上肢起病组中占85.7%。本组10%的ALS患者中存在感觉神经电生理异常。结论1、本组ALS患者早期行EMG检查可提高21.4%患者的诊断级别。2、本组ALS患者延髓肌起病者诊断时间较短;下肢起病、首诊误诊和起病年龄<40岁或>60岁者诊断时间较长。3、本组ALS患者诊断时间第一部分在总诊断时间延迟中占很大比例(56%);诊断时间第二部分延迟与首诊误诊有关。4、本组ALS患者上肢起病组中有85.7%的患者存在“分裂手”电生理特征;延髓肌起病组中有45%的患者存在“分裂手”电生理特征;下肢起病组中有41%的患者存在“分裂手”电生理特征。