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研究背景：线粒体神经胃肠脑肌病（mitochondrial neurogastrointestinal encephalomy-opathy, MNGIE）是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传的线粒体疾病，其致病基因为TYMP。该基因突变可引起胸苷磷酸化酶（thymidine phosphorylase,TP）活性受损，导致核苷在血浆中和组织中蓄积以及线粒体功能障碍。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。主要通过检测白细胞中TP活性和TYMP基因突变分析来明确诊断。目的：分析一个中国MNGIE家系的临床、肌肉病理及遗传学特征，并对患者及其家系成员行TYMP基因检测，以明确致病突变位点。方法：对山西医科大学第一医院神经内科临床拟诊为MNGIE的患者，进行详尽的家系分析研究，收集先证者以及该家系成员详尽的临床资料和外周血标本，对先证者的临床特点、影像学资料、肌肉活检结果进行分析，并采用聚合酶链式反应进行TYMP基因突变分析。结果：1.先证者为45岁男性，20岁起病，以反复腹泻为特征，后期表现为进行性的体重下降，查体可见先证者体型消瘦，眼睑下垂及眼外肌麻痹，眼球各方向活动障碍，听力下降及周围神经损害；头颅MRI提示广泛的脑白质病变，但基底节区和胼胝体区未受累。先证者父母为近亲结婚。家系中其他成员无类似临床表现。2.先证者肌肉病理示：HE染色示肌纤维大小不一，可见数个紫红色边缘嗜碱性肌纤维，MGT染色可见多个破碎红纤维，COX染色可见酶活性缺失纤维，SDH染色可见酶活性增强纤维。3.先证者TYMP基因分析发现一个新的纯合重复突变，即c.11931216dupGGGCGCTGCCGCTGGCGCTGGTGC，p.（Arg398Val405dup）；该家系成员中III:1、III:3、IV:1、IV:6、V:2、V:3、V:4、V:5、V:7均为c.11931216dup的杂合突变。结论：1.先证者的临床特点、血生化、影像学检查及肌肉活检结果，均符合典型MNGIE的表现。2.先证者为c.11931216dup纯合突变，该家系成员中有9例（III:1、III:3、IV:1、IV:6、V:2、V:3、V:4、V:5、V:7）均为c.11931216dup杂合突变，结合临床表型及辅助检查结果，该突变为本家系致病突变。3.先证者c.11931216dup纯合突变所致MNGIE为国内外首次报道。