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目的:通过测定发育性髋关节脱位(Developmental Dislocation of the Hip,DDH)髋关节囊及股骨头软骨中雌激素受体(Estrogen Receptor,ER)的表达,观察DDH髋关节囊及股骨头形态学变化,探讨ER与DDH的病因学关系,为DDH的早期预防寻找新的思路。方法:收集遵义医学院附属医院及贵阳市儿童医院小儿外科DDH手术修整后的髋关节囊及股骨头软骨标本并分组:①髋关节囊标本:T组(实验组)25例;T组又按年龄分为:T1组(2~6岁)18例,T2组(6~14岁)7例;按性别分为:T3组(女性)21例,T4组(男性)4例;D组(正常对照组)16例;②股骨头软骨标本:E组(实验组)27例:E组又按年龄分为:E1组(2~6岁)18例,E2组(6~14岁)9例;按性别分为:E3组(女性)23例,E4组(男性)4例;C组(正常对照组)16例;作如下实验观察:(1)ER检测(免疫组化S-P法),采用SPSS13.0软件对检测数据进行统计学分析,P<0.05为统计学上有显著性差异;(2)形态学观察:大体形态学和组织形态学观察。结果:(1)ER检测:①ER表达阳性者主要是在髋关节囊成纤维细胞和股骨头软骨细胞的细胞核上发现黄色、棕黄色或棕褐色颗粒分布,ER表达阴性者为细胞核呈灰色或蓝色。②T组25例,阳性20例,阳性率为80.0%;其中T1组18例,阳性15例,阳性率为83.3%,T2组7例,阳性5例,阳性率为71.4%;T3组21例,阳性19例,阳性率为90.5%,T4组4例,阳性1例,阳性率为25.0%;D组16例,阳性5例,阳性率为31.3%;T组阳性率高于D组,差异有统计学意义(P<0.05);T1组与T2组之间无显著性差异(P>0.05),而T3组与T4组之间有显著性差异(P<0.05)。③E组27例,阳性8例,阳性率为29.6%;其中E1组18例,阳性5例,阳性率为27.8%,E2组9例,阳性3例,阳性率为33.3%;E3组23例,阳性7例,阳性率为30.4%,E4组4例,阳性1例,阳性率为25.0%;C组16例,阳性4例,阳性率为25.0%;E组阳性率略高于C组,但差异无统计学意义(P>0.05);E1组与E2组、E3组与E4组之间均无显著性差异(P>0.05)。④ER在T组中的表达(80.0%)高于E组(29.6%),两者之间有显著性差异(P<0.05)。(2)形态学观察:T组髋关节囊松弛、拉长呈葫芦状、增厚(厚度达3~9mm)、以后侧关节囊最明显、弹性降低,且T2组的形态学改变较T1组明显,T3组与T4组之间无明显差别,D组关节囊厚度均匀、致密;E组股骨头形态不规则、变扁平小、表面失去光泽、凹凸不平、软骨层变薄,且E2组的形态学改变较E1组明显,E3组与E4组之间无明显差别,C组股骨头呈圆球形,软骨表面光滑。组织学观察:T组髋关节囊纤维层成纤维细胞形态差异较大,分布不均匀,T2组细胞数量较T1组明显减少,T3组与T4组之间无明显差别,D组髋关节囊成纤维细胞形态基本相似,体积较小、分布均匀;E组股骨头软骨细胞层变薄,细胞排列紊乱,大小不一,部分细胞见成簇现象,E2组组织学改变较E1组明显,E3组与E4组之间无明显差别,C组软骨细胞排列均匀,大小基本一致。结论:1:ER在DDH髋关节囊中的表达较高,其中女性组高于男性组,与年龄无明显关系,这可能是导致髋关节囊松弛和DDH发病的原因之一;ER在DDH股骨头软骨中的表达较正常组无明显差异,提示股骨头发育缺陷与ER无关。2:DDH髋关节囊大体形态学改变年龄越大越明显,而与性别无明显关系,主要可能与脱位的股骨头长期对关节囊反复的牵拉刺激有关;DDH股骨头的大体形态学改变可能是脱位的股骨头长期受力面积和生物力学改变后一种继发性变化,年龄越大改变越重。3:DDH髋关节囊组织学改变主要可能与机械性刺激有关,也可能与高表达的ER促进成纤维细胞较为活跃有关,T2组细胞数量明显较T1组减少可能与大龄儿髋关节囊异常胶原纤维增生致使细胞数量相对减少有关。