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目的探讨内脂素基因启动子区-1535C/T基因多态性及内脂素血浆水平与宁夏回、汉族人群2型糖尿病的相关性。方法以三代直系均在宁夏地区生活居住且无回、汉通婚史的回汉族2型糖尿病患者及正常体检者为研究对象。从宁夏医科大学附属医院及自治区人民医院内分泌科收集102例/108例回、汉族2型糖尿病患者和101例/106例无糖尿病家族史的回、汉健康体检者的血样标本,采用酶联免疫吸附法(ELISA法)测定血浆内脂素水平,应用PCR-RFLP分子生物学技术检测内脂素启动子区-1535C/T位点多态性。同时全部受试对象均测量血压、体重指数(BMI)、腰臀围比(WHR)及检测空腹静脉血糖(FPG)、餐后2h血糖(2hPG)、血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)等生化指标。通过Case-Control比较,统计分析内脂素基因多态性在宁夏地区回、汉族2型糖尿病人群和正常人群中的分布特点及该基因多态性及其血浆水平与宁夏回、汉族人群2型糖尿病的关联性。结果(1)回族2型糖尿病组血浆内脂素水平介于8.34-48.39ng/ml,平均为(21.77±8.64)ng/ml,正常对照组血浆内脂素水平介于3.59-25.59ng/ml,平均为(13.98±5.50)ng/ml。病例组与对照组血浆内脂素水平相比差异有统计学意义(P<0.05)。病例组与对照组BMI、WHR、SBP、FPG、2hPG、HbA1C、TG、TC、HDL-C相比差异有统计学意义(P<0.05)。2型糖尿病组血浆内脂素水平与BMI、WHR、FPG呈正相关。(2)汉族2型糖尿病组血浆内脂素水平介于6.18-45.27ng/ml,平均为(18.31±7.4)ng/ml,正常对照组血浆内脂素水平介于3.00-25.63ng/ml,平均为(13.00±6.68)ng/ml。病例组与对照组血浆内脂素水平相比差异有统计学意义(P<0.05)。病例组与对照组WHR、FPG、2hPG、HbA1C、TG、TC、HDL-C相比差异有统计学意义(P<0.05)。2型糖尿病组血浆内脂素水平与WHR、FPG、2hPG、HbA1C、TG呈正相关。(3)内脂素启动子区-1535C/T多态性位点三种基因型在回族2型糖尿病组/对照组中的分布为: CC型19/20(18.6%/19.8%),CT型49/49(48%/48.5%),TT型34/32(33.4%/31.7%) ; T、C等位基因在两组中的分布情况为: C等位基因87/89(42.6%/44.1%),T等位基因117/113(57.4%/55.9%)。多态性位点基因型和等位基因频率在两组中的分布无统计学意义(P>0.05)。另,内脂素启动子区-1535C/T多态性位点三种基因型及等位基因频率在回族BMI≥25.0kg/m2和BMI<25.0kg/m2两组的分布无统计学意义(P>0.05)。(4)内脂素启动子区-1535C/T多态性位点三种基因型在汉族2型糖尿病组/对照组中的分布为: CC型20/25(18.5%/23.6%),CT型55/45(50.9%/42.4%),TT型33/36(30.6%/34%) ; T、C等位基因在两组中的分布情况为: C等位基因95/95(44%/44.8%),T等位基因121/117(56%/55.2%)。多态性位点基因型和等位基因频率在两组中的分布无统计学意义(P>0.05)。另,内脂素启动子区-1535C/T多态性位点三种基因型及等位基因频率在汉族BMI≥25.0kg/m2和BMI<25.0kg/m2两组的分布无统计学意义(P>0.05)。(5)在正常对照组及2型糖尿病组中,内脂素启动子区-1535C/T多态性位点三种基因型及等位基因频率在宁夏回、汉族人群中的分布无统计学差异(P>0.05)。(6)宁夏回族2型糖尿病人群中TT基因型患者HDL-C低于CT、CC基因型患者(P<0.05)。宁夏汉族2型糖尿病患者中TT基因型患者TG较CC、CT基因型高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论(1)回族2型糖尿病血浆内脂素、BMI、WHR、SBP、FPG、2hPG、HbA1C、TG、TC高于对照组,HDL-C低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2型糖尿病组血浆内脂素水平与BMI、WHR、FPG呈正相关。(2)汉族2型糖尿病血浆内脂素、WHR、FPG、2hPG、HbA1C、TG、TC高于对照组,HDL-C低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2型糖尿病组血浆内脂素水平与WHR、FPG、2hPG、HbA1C、TG呈正相关。(3) 2型糖尿病及正常对照组中,内脂素启动子区-1535C/T多态性位点在宁夏回、汉族中的分布无统计学差异。内脂素启动子区-1535C/T多态性位点与宁夏回、汉族人群2型糖尿病的发病无相关性。内脂素启动子区-1535C/T多态性位点与宁夏回、汉族人群肥胖发病无相关性。(4)宁夏回族2型糖尿病人群中内脂素启动子区-1535C/T多态性位点TT基因型患者HDL-C低于CT、CC基因型患者,汉族2型糖尿病患者中TT基因型TG较CC、CT基因型高。内脂素启动子区-1535C/T多态性位点TT基因型与宁夏回、汉2型糖尿病患者的血脂代谢异常有关。