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目的：胰岛素样生长因子（insulin-like growth factor，IGF）、胰岛素样生长因子结合蛋白（insulin-like growth factor binding protein, IGFBP）以及胰岛素（ins）都是胰岛素样生长因子家族的成员。胰岛素样生长因子家族可以通过促进神经细胞的增生、分化，抑制神经细胞凋亡起到保护神经系统的作用。遗传性脊髓小脑性共济失调（hereditary spinocerebellar ataxia SCA）是一大类常染色体遗传的神经退行性疾病，主要由三核苷酸（或五核苷酸）动态突变引起的。因累及小脑、脑干、脊髓，故临床主要表现为走路不稳，动作笨拙，言语不清，意向性震颤，眼震，感觉障碍等症状。本实验通过研究血清中胰岛素样生长因子家族在SCA患者中的变化以及它们与遗传性脊髓小脑共济失调患者的临床表现、病程、基因重复序列之间的关系，以探究胰岛素样生长因子家族能否成为衡量SCA的相关指标。实验对象和方法：研究对象来自辽宁省大连地区9个家系，临床诊断符合Harding标准，通过走访先证者家庭，绘制家族图谱，并由神经内科医师对8个家系中先证者，有症状者及无症状者进行详细问诊、神经系统体格查体进行国际协作共济失调评估量表(The International CooperativeAtaxia Rating Scale， ICARS)评价。对部分家系成员进行基因检测，确定基因突变类型及CAG重复数目。将有基因异常突变且有临床症状的20类患者纳入病例组，随机选取符合标准25人作为对照组。分析病例组与对照组血清IGF-1、IGFBP-3及Ins的差异，并对病例组测定值与性别、起病年龄、病程、体脂指数、异常基因重复数目及ICARS量表评分进行相关性分析。本试验采用SPSS18.0其中P＜0.05即有统计学差异。结果：病例组血清中IGF-1、IGFBP-3含量较对照组显著降低（P分别为0.005、0.029）。病例组血清Ins含量较对照组无明显差别（P=0.171）。IGF1与IGFBP3比值与年龄及BMI统一校正，得出P=0.029，即病例组血清IGF-1/IGFBP-3比值较对照组显著下降。病例组血清IGF-1，IGFBP-3与Ins分别与性别、起病年龄、病程、BMI、异常基因重复次数以及ICARS量表评分与病例组血清IGF1进行相关性分析。病例组血清IGF-1及IGFBP-3与病程呈正相关（r分别为0.493、0.497， P值分别为0.027、0.026），与BMI值呈负相关（r分别为-0.853、-0.693， P值均为0.001）。而IGF-1与性别（p=0.107）、起病年龄（r=-0.001p值=0.998）、基因重复序列（r=0.212p=0.37）以及ICARS量表评分（r=-0.222p=0.347）无显著相关性。而IGFBP3也与性别（p=0.295）、起病年龄（r=0.014p值=0.925）、基因重复序列（r=-0.081p=0.735）以及ICARS量表评分（r=-0.198p=0.403）无显著相关性。病例组血清Ins与ICARS量表评分呈负相关(r=-0.572,p=0.017).与性别（p=0.199）、起病年龄（r=0.333p=0.151）、病程（r=0.189p=0.426）、BMI(r=-0.39p=0.089)以及基因重复序列（r=0.224p=0.342）无明著相关性。病例组血清IGF-1与IGFBP-3及Ins指标均呈正相关（r分别为0.635、0.451， P值分别为0.003、0.046），IGFBP-3与Ins之间无明显相关性（r=0.308p=0.187）。结论：1.SCA患者外周血IGF-1、IGFBP-3含量均明显减少，其原因可能与中枢或外周IGF-1分泌减少有关；SCA患者外周血IGF-1、IGFBP-3的减少可作为评价脑损伤的指标之一，但不能用于SCA严重程度的评价。2．SCA患者外周血IGF-1/IGFBP-3标准摩尔比明显下降，提示游离的IGF-1含量明显减少，推测SCA患者颅内具有生物活性的游离的IGF-1含量亦明显减少。3. SCA患者外周血Ins含量无明显变化，但与ICARS量表评分呈负相关，推测随着疾病进展，外周血Ins含量可能出现明显减少。4.SCA患者外周血IGFBP-3、Ins均与IGF-1呈正相关，相互协同作用于神经系统。