背景:β地中海贫血（简称β地贫）是一种具有高度异质性的遗传疾病。由于β珠蛋白基因突变,造成α珠蛋白肽链和β珠蛋白肽链间的合成失平衡是其主要发病机制。在东南亚,包括我国西南、华南地区,β地贫已成为严重的公共卫生问题,其中β^41/42突变是最常见的导致重型β地贫的突变之一。 目的:克隆人地中海贫血基因β^41/42及调控系列LCR,构建该致病基因的体外真核表达体系,为该病基因治疗的研究提供理想模型。 方法:抽提β^41/42纯合子患者的DNA,PCR扩增出人β珠蛋白基因座控制区（LCR）和β^41/42基因,将其串连克隆至真核稳定表达质粒pcDNA3.1（-）中,脂质体转染至小鼠红白血病细胞（MEL）,DMSO诱导MEL细胞表达,逆转录PCR检测人β^41/42基因在MEL中的表达。 结果:成功构建了包括长为2.1kb的人β^41/42突变基因和长5.5kb的人β珠蛋白基因的远端调控序列（LCR）的真核表达质粒pcDNA3.1-LCR-β^41/42,并使其导入MEL细胞,RT-PCR显示β^41/42突变基因在MEL细胞中稳定的表达。 结论:成功构建了人β^41/42突变基因的LCR/MEL体外细胞模型,该模型真实地模拟了人体内β珠蛋白基因自身的调控形式,为β^41/42地贫的基因治疗研究提供了理想模型。