【摘 要】
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目的分析Ph+慢性髓性白血病（CML）患者不同时期骨髓细胞染色体核型的分布特点,并探讨不同类型的染色体核型与疾病预后的相关性。方法采用回顾性研究方法,选取2009年1月～2019年1月在青大附院诊断为Ph+的慢性髓性白血病患者351例作为研究对象,其中慢性期317例、加速期12例、急变期22例。所有研究对象均多次进行骨髓染色体培养,并采用R显带技术进行染色体核型检测分析,采用Kaplan-Meie
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目的分析Ph+慢性髓性白血病（CML）患者不同时期骨髓细胞染色体核型的分布特点,并探讨不同类型的染色体核型与疾病预后的相关性。方法采用回顾性研究方法,选取2009年1月～2019年1月在青大附院诊断为Ph+的慢性髓性白血病患者351例作为研究对象,其中慢性期317例、加速期12例、急变期22例。所有研究对象均多次进行骨髓染色体培养,并采用R显带技术进行染色体核型检测分析,采用Kaplan-Meier法分析不同核型患者总生存（OS）差异。结果351例Ph+CML患者中,典型易位272例,其中慢性期、加速期、急变期患者数分别为258例、7例、7例。32例为变异易位,包括慢性期30例和加速期2例,分别占全部慢性期患者的9.46%（30/317）、加速期的16.66%（2/12）。32例变异易位中简单变异易位22例（68.75%,22/32）、复杂变异易位10例（31.25%,10/32）,共涉及1、2、3、4、5、6、7、10、11、12、14、17、19、21、22号多条染色体,其中7p22（12.5%,4/32）累计频率最高。简单变异易位、复杂变异易位和典型易位,三者在疾病分期中均无统计学差异（P>0.05）。初诊时附加染色体异常47例,包括慢性期29例,加速期3例和急变期15例,分别占全部慢性期患者的9.15%（29/317）、加速期的25%（3/12）、急变期的68.18%（15/22）,CML加速期及急变期伴附加染色体异常的比例明显高于慢性期（χ~2=50.799,P<0.05）。47例附加染色体异常的Ph+CML患者中,13例患者可见3种以上染色体的复杂核型,慢性期、加速期、急变期复杂核型的比例分别为13.79%（4/29）、33.33%（1/3）、53.33%（8/15）,加速期、急变期染色体出现复杂核型的比例高于慢性期（χ~2=9.26,P<0.05）。慢性期患者中最常见的附加染色体异常为双Ph（48.28%,14/29）、-Y（10.34%,3/29）,急变期患者中最常见的为+8（26.67%,4/15）、双Ph（26.67%,4/15）。Kaplan-Meier生存分析显示,Ph+CML患者中,变异易位组与典型易位组预后基本一致,差异无统计学意义（χ~2=0.911,P>0.05）;附加染色体异常者OS时间较非异常者短（χ~2=61.138,P<0.05）;Ph+伴附加染色体复杂核型组OS时间比非复杂核型组短（χ~2=4.945,P<0.05）。273例只有Ph易位患者在接受治疗过程中,9例慢性期患者出现了附加染色体异常,至随访结束,3例（33.33%,3/9）死亡、1例（11.11%,1/9）为急变期、3例（33.33%,3/9）仍为CML慢性期,只有2例（22.22%,2/9）缓解。结论1.Ph+CML患者中简单变异易位、复杂变异易位和典型易位,三者在疾病分期的分布无统计学差异,变异易位与典型易位患者的预后无显著性差异。2.附加染色体异常的Ph+CML患者的预后明显比只有Ph易位的患者差,且附加染色体越复杂,预后也越差。3.附加染色体异常可能与疾病的进展密切相关,而在CML患者治疗过程中出现附加染色体异常,也可能会导致急变的进展。
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