半水生哺乳动物在生物演化史上处于严格陆生和完全水生哺乳动物之间,是二次入水过程中处于过渡形态的物种。在长期的自然选择下,半水生哺乳动物对半水生生活产生了一系列形态生理等方面的适应,例如趾间具蹼、具有致密的皮毛、代谢速率增大等,但这些形态生理适应性改变的遗传机制仍不明确。因此,为了探究半水生哺乳动物表型适应性进化下的分子机制,本研究首先对半水生哺乳动物的基因组进化特征进行了分析,揭示了半水生哺乳动物适应性进化的基因组机制。此外,平衡觉对哺乳动物的运动具有重要的作用,半水生哺乳动物为适应水陆两种生态位,其平衡觉的结构基础（前庭系统）在形态上与陆生动物表现出了差异,但相关分子机制尚不明确。因此本研究进一步对半水生哺乳动物的平衡觉相关基因进行了分析,以期更细致地探讨半水生哺乳动物平衡觉相关基因的进化模式,揭示半水生哺乳动物平衡觉适应性进化的分子机制。研究结果如下:1、在全基因组水平,基于基因家族聚类对得到的6522个单拷贝直系同源基因进行系统发生重建,确定了各半水生类群与陆生哺乳动物的系统发生关系及分化时间,半水生物种亚洲小爪水獭（Aonyx cinereus）、加利福尼亚海狮（Zalophus californianus）、星鼻鼹（Condylura cristata）和北美河狸（Castor canadensis）所在进化枝的分化时间分别为15.0、40.2、73.6和67.7个百万年前。进化分析结果表明,各半水生物种的特有基因、收缩扩张的基因家族以及共同的正选择基因,可能与半水生哺乳动物的嗅觉受体、免疫反应、能量代谢、耐缺氧、心血管调节和毛发发育相关,推测这些特殊的基因和基因家族是半水生哺乳动物适应半水生生活的基因组学基础。2、平衡觉相关基因的进化分析表明,有24个与前庭系统相关的基因可能在适应半水生生境的哺乳动物中发生了适应性进化,其中SLC26A2、SOX10、MYCN和OTX1基因可能共同调控半规管形态结构的变化以适应半水生生境,耳石发育相关基因SLC26A2、OC90和OTOP1可能调控了不同运动方式下耳石的感知敏感性,而前庭障碍相关基因GJB2、GJB6和USH1C可能是半水生哺乳动物在复杂运动方式下避免眩晕的分子基础。本研究分别从基因组水平和包含完整功能基因的基因集水平上,初步探索了半水生哺乳动物适应性进化的基因组学机制以及平衡觉的结构基础（前庭系统）变异的分子机制。为了解半水生哺乳动物的进化、哺乳动物二次入水过程中动物适应性进化的遗传机制提供了新的见解。