目的:遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary multiple osteochondromas,HMO）是一种常染色体显性遗传性骨骼发育异常,EXT基因突变被发现与本病有关,90%的患者发现有EXT1或EXT2突变,HMO患者的临床表现多样,轻重不一。本研究旨在通过一个临床表型的评分系统来评估HMO的临床表型严重程度,进一步分析HMO患者基因型与临床表型的相关性,为该病的治疗以及预后提供遗传学依据。方法:患者通过影像学明确诊断后,签署知情同意书入组,留取患者的血液标本先用PCR扩增产物直接测序进行EXT1和EXT2基因序列分析,结果阴性患者再用MLPA法进行检测。收集患者的一般资料包括年龄、性别、身高、发病年龄,影像学资料包括肿瘤累及部位、前臂畸形和下肢机械轴偏移。前臂畸形参照Masada分型,下肢通过X光片上测量机械轴偏移程度、股骨颈干角,胫骨远端外侧角来评估。按照发病年龄、身高、肿瘤累及部位数量以及上肢及下肢机械轴畸形严重度进行综合评分,分值越高代表全身症状越严重,最后将临床表型的评分结果和基因型进行相关性分析,采用SPSS17.0进行统计分析,P<0.05有统计学意义。结果:本研究包括50名来自不同家系的患者,其中30名患者存在EXT1突变（60%）,16名患者存在EXT2突变（32%）;4名患者（8%）未发现突变基因。因此研究队列包括46名患者,其中男性33人（EXT1/EXT2,22/11）和女性13人（EXT1/EXT2,8/5）,平均年龄为9.39岁。平均发病年龄为2.96岁。肿瘤累及部位数量平均为15.35。HMO患者的肿瘤累及部位数量、前臂畸形、膝外翻畸形以及临床表型综合评分和年龄正相关（p<0.05）。HMO患者身材矮小,67%的患者身高低于P50,EXT1突变的患者比EXT2突变的患者矮小（p=0.005）,EXT1患者的临床表型综合评分总评分高于EXT2（p=0.001）。前臂畸形与肿瘤累及部位数量明显相关(r=0.382,p=0.009;和膝外翻高度相关（r=0.885,p<0.001）。结论:本研究证实,中国人HMO的临床特征与西方人群相似,70%的HMO患者为EXT1突变,EXT1突变患者身材矮小特征更加明显,临床表型较重。生长期儿童多发性骨软骨瘤患者的临床表型随年龄增长而加重。前臂畸形严重的患者合并其他部位畸形较多,可以作为一个观察患者临床表型的“窗口”。