目的:研究染色体12p13两基因间多态(rs11833579G>A和rs12425791G>A)在福建地区汉族人中的遗传学特征和其与脑梗死及亚型的关联性。方法:采用病例-对照研究设计,联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和直接测序方法,对216例脑梗死患者和279例正常对照者进行rs11833579G>A和rs12425791G>A多态位点基因型检测并关联分析。结果:脑梗死组和对照组的两多态位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,研究对象具有群体代表性。福建地区汉族人rs11833579G>A和rs12425791G>A位点次要等位基因频率分别为36.4%和25.6%,与其他种族人群有显著差异(均P<0.05)。脑梗死组rs12425791 GA基因型频率低于对照组(34.3% vs 43.4%,P<0.05)。Logistic多因素回归分析提示rs12425791位点GA基因型个体发生脑梗死的危险性降低(OR=0.627;95%CI,0.417-0.941;P=0.024),大动脉粥样硬化型脑梗死的风险也降低(OR=0.613;95%CI,0.396-0.949;P=0.028),男性亚组中GA基因型罹患脑梗死的风险较低(OR=0.597;95%CI,0.364-0.978;P=0.041)。rs11833579位点对患病风险无明显影响。结论: rs12425791G>A位点可能是福建地区汉族人动脉粥样硬化型脑梗死的遗传风险标记。