玉米是世界上最主要的粮食作物之一,不仅产量高,具有极高的经济价值,而且还作为一种模式植物被广泛应用于研究。玉米籽粒发育缺陷（defective kernel,dek）突变体中,相关基因突变严重影响了籽粒的正常发育和营养物质积累,解析这类基因的功能对了解种子发育机制和推进作物育种研究有重要意义。植物细胞器mRNA的剪接需要PPR（pentatricopeptide repeat,PPR）蛋白的参与,但是其剪接机制和参与该过程的因子还不清楚。玉米籽粒突变体dek41是一种苗期致死突变,严重影响籽粒的正常发育。通过石蜡切片和树脂切片观察,发现dek41突变体籽粒顶端凹陷,内容物填充和淀粉颗粒明显减少,传递层壁内突结构弱化,胚和胚乳的发育相比野生型至少延迟六天。通过Mutator标签分离和等位测试实验,克隆到Dek41基因,该基因为定位于线粒体的P类PPR蛋白。分析了dek41线粒体35对基因转录本表达量及22对基因的内含子剪接效率,结果表明dek41的线粒体nad4基因的第三个内含子剪接效率相比野生型有所降低。通过BN-PAGE分析未成熟籽粒线粒体复合物蛋白表达量,发现dek41的线粒体复合物Ⅰ和超级复合物I+III₂的表达量相比野生型下降,NADH脱氢酶活性也受到影响。透射电镜观察发现dek41突变体的线粒体内膜嵴结构模糊。RNA-seq分析表明,交替氧化酶基因Aox等一系列线粒体功能相关基因的转录本表达量上调,表明nad4基因的正常剪接对于维持线粒体的形态和功能是必须的。另外,七个传递层细胞特异基因的转录本表达量在突变体中下降,这在转录层面上也解释了突变体传递层结构异常的原因。综上所述,我们的结果表明DEK41是一个P类的PPR蛋白,影响线粒体nad4基因第三个内含子的顺式剪接,对维持线粒体功能和玉米籽粒的正常发育是必不可少的。