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目的： 对67个先天性特发眼球震颤家系（28例有家族史，39例散发）针对候选致病基因进行基因筛查。 方法： 1.详细询问眼球震颤家系家族史及临床表征，绘制家系图，采集家系成员外周静脉血5ml。2.采用传统的苯酚-氯仿抽提法，提取基因组DNA，利用紫外分光光度仪，测出样品的DNA浓度。3.对67个家系中的所有先证者DNA为模板，采用聚合酶链反应(PCR)扩增2个候选基因FRMD7和GPR143的全部外显子和外显子-内含子的连接部分。4.PCR反应的样品纯化后，采用直接测序法对扩增片段进行测序。5.对测序结果分析处理，若发现有基因突变，再对其家系其他家系成员进行疾病的共分离分析，从而确定其为致病突变。6.对测序结果中有移码突变的扩增产物克隆至T5载体，以清晰确认突变位点。 结果： 通过对FRMD7和GPR143的基因筛查，67例中，48例没有发现突变，19例发现其中17例致病基因为FRMD7，2例致病基因为GPR143。17例FRMD7突变中，5例为剪接位点突变，3例为错义突变，2例为无义突变，7例为插入缺失移码突变，2例GPR143突变分别为剪接位点突变c.886-2 A＞G和错义突变c.899 C＞T;p.P300L。 结论： 先天性特发眼球震颤有多种遗传方式，包括常染色体显性，常染色体隐性及X连锁遗传。虽然通过连锁分析的方法已确定了7个基因位点，但是目前只有FRMD7和GPR143确定为先天性特发眼球震颤，本研究中发现的突变主要在基因FRMD7上，占89％(17/19)。特别是在12号外显子的突变，占26％(5/19)，且全部导致蛋白截短。新突变的发现不仅是丰富了基因频谱，也为研究蛋白功能及致病机理提供了新的突变体，以利于深入研究眼球震颤的机理。