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目的:探讨BRAFV600E突变对甲状腺良恶性结节鉴别的临床意义;分析BRAFV600E基因与甲状腺乳头状癌之间的关系;评估BRAFV600E基因与甲状腺癌侵蚀性之间的关系。方法:1、收集南昌大学第二附属医院2015年10月至2018年2月行甲状腺结节切除术或细针穿刺活检术（FNAB）的甲状腺结节患者（284例）,通过细胞学诊断或组织病理学诊断良性病变选出良性结节组（A组）,根据病理诊断恶性病变选出恶性结节组（B组）;B组中根据BRAFV600E基因检测结果是否阳性分为BRAFV600E基因突变型组（B1组）和BRAFV600E基因野生型组（B2组）。2、收集所有患者的临床资料、甲状腺彩超报告,对所有患者行BRAFV600E基因检测。比较A、B1、B2三组患者的临床资料;比较A、B组患者BRAFV600E基因突变率;比较B组中通过FNAB和结节切除术两种取材方式之间、各病理类型之间的BRAFV600E基因检测结果;比较B组BRAFV600E基因检测结果与患者的临床病理特征之间的关系。结果:1、A组未见BRAFV600E基因突变,B组BRAFV600E基因突变率为59%,两者差异具有统计学意义（P<0.05）。2、B组中甲状腺乳头状癌（PTC）患者BRAFV600E基因突变率为64.6%。其中微小乳头状癌（PTMC）的BRAFV600E基因突变率为60%;与PTC患者BRAFV600E基因突变率相近。甲状腺滤泡状癌及髓样癌中均未检测到BRAFV600E基因突变。3、B组中经FNAB取材、甲状腺结节切除术取材的BRAFV600E基因突变率分别为32.3%、70.3%,两者差异具有统计学意义（P<0.05）。4、各临床病理特征分层与BRAFV600E基因关系的比较中,B组BRAFV600E基因突变率在结节是否多灶性、结节直径大小以及男、女患者之间差异无统计学意义（P>0.05）;而在年龄（<45岁、≥45岁）、结节有无点状钙化、包膜外是否浸润、颈部淋巴结是否转移、是否合并桥本甲状腺炎（HT）的各分层中存在差异,在甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）分类分层中4类、5类结节BRAFV600E突变率较3类结节的高,差异有统计学意义（P<0.05）。结论:1、BRAFV600E基因对甲状腺良恶性结节的鉴别诊断具有一定价值。2、BRAFV600E基因只在甲状腺乳头状癌中突变率高,对甲状腺乳头状癌的诊断具有特异性。3、甲状腺癌患者BRAFV600E基因在年龄≥45岁、存在点状钙化、包膜外浸润、颈部淋巴结转移、合并桥本甲状腺炎、TI-RADS 4类/5类、经手术取材方式中突变率更高。4、BRAFV600E基因突变可以作为一个评估甲状腺癌侵蚀性的危险因素。