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目的:研究直肠神经内分泌肿瘤的临床及病理特征,为该疾病的进一步认识和临床诊治提供循证医学证据。方法:收集大连医科大学附属第二医院2013年1月至2021年4月间收治并经病理证实原发直肠神经内分泌肿瘤（R-NENs）患者信息。共收集95例R-NENs病例,回顾性分析其临床特征及病理学特征。临床特征经我院住院病例系统采集;病理特征依据2019年WHO胃肠胰神经内分泌肿瘤分类和分级标准行重新阅片并分级。采集患者的一般指标（性别、年龄、既往史）、临床症状（腹痛、大便习惯改变、腹胀、里急后重感、便血、类癌综合征）、内镜下病变特征（原发部位,内镜下病变形态、病变色泽、病变直径、病变活动度、病变质地）、超声内镜下病变特征（累及层次、病变是否均匀、病变的回声强度）、影像学特征（腹部及盆腔平扫及增强CT、腹部MRI、全身骨显像、PET/CT）及病理检查和免疫组化（分级、切缘情况、神经内分泌分子表达情况）。应用SPSS25.0进行数据处理,分析各相关指标与病理分类分级的相关性,对超声内镜检查中病变累及层次进行了一致性检验,并对NENs转移危险因素进行了分析。结果:1.共95例病例,其中NETG1 81例,NETG2 11例,NETG3 0例,NEC3例,Mi NEN 0例;男性52例,女性43例,男女比例1.2:1;总检出人数呈现逐年增加的趋势;男性病例平均发病年龄56.52±12.43岁,女性病例平均发病年龄54.53±11.08岁;男性病例最大病变平均直径8.62±3.16mm,女性病例最大病变平均直径8.14±2.35mm。对不同性别之间发病年龄及病变直径行统计分析,P（0.468、0.416＞0.05）,差异无统计学意义。表明不同性别R-NENs之间,发病年龄、病变直径无差异。2.在95例病例中,48例（50.53%）无症状;47例（49.47%）表现出非特异性临床症状,其中腹痛22例（23.16%）,大便习惯改变13例（13.68%）,腹胀8例（8.42%）,里急后重感2例（2.11%）,便血2例（2.11%）,类癌综合征0例。3.在95例病例中,NETG1中36（44.44%）例出现临床症状;NETG2中8例（72.73%）出现临床症状;NEC中2例（66.7%）表现为便血,1例（33.3%）表现为排便习惯改变。对临床表现及病理分类分级行统计学分析,差异有统计学意义。表明不同病理分类分级病变,其临床表现有差异。4.对内镜下病变形态、病变颜色、病变表面、是否伴发疾病、病变可推移性、病变质地、肿瘤原发部位、病变直径按照病理分类分级进行分组后行统计学检验（P值分别为0.000、0.000、0.180、0.436、0.583、0.621、0.382、0.000）,内镜下形态、病变颜色、及病变直径有统计学差异。表明不同病理分类分级其病变形态学有差异;病变表面呈黄色时,倾向为低级别（NETG1级）病变;病变直径大倾向病理分级高。5.在95例病例中,92例行超声内镜检查,累及黏膜层0例,黏膜肌层47例,黏膜下层例45例,固有肌层0例。NETG1级共81例,45例累及黏膜肌层,36例累及黏膜下层;NETG2级11例,2例累及黏膜肌层,9例累及黏膜下层,按照病理分类分级分组,差异有统计学意义。表明累及层次较深者倾向病理分级更高。6.在95例病例中,共同报告病理切片累及深度及超声内镜累及深度者,共42例;分别按照超声内镜累及层次和病理切片累及层次分组,行Kappa一致性检验,Kappa值为0.667,0.6≤Kappa＜0.85,认为检验结果一致性较好。7.在95例行病理检查确诊的病例中,Syn阳性率为100%;Cg A阳性率54.55%;AE1/AE3阳性率98.44%;CD56阳性率95.65%。对阳性率行统计学分析,差异有统计学意义。表明不同分子标志物在R-NENs病理中阳性表达率不同,其中Syn阳性率较高,Cg A较低。8.在88例报告Cg A表达情况病例中,将Cg A表达强度与病理分类分级行统计分析,差异无统计学意义。表明Cg A不同表达强度与病理分类分级之间无相关性。9.在95例病例中,共75例病例明确切缘情况,其中切缘阴性48例（包括2例距切缘1～2mm病例）;切缘阳性26例（包括0mm＜距边缘≤1mm病例15例,仅11例明确报告切缘可见肿瘤细胞）,切缘阳性率为34.67%;1例出现切缘烧灼后无法分辨。10.对切缘情况行单因素分析,发现切缘阳性与病理分类分级及病变累及层次（P值分别为:0.204、0.051＞0.05）无相关性;而病变直径（＞1cm）（P值:0.048）是其危险因素。2例NETG2病变底切缘及侧切缘均为阳性病例追加外科手术,术后病理未见肿瘤细胞。11.对R-NENs转移危险因素行单因素和多因素分析,结果表明病变直径、累及深度、病理分类分级是其转移的独立危险因素。结论:1.R-NENs多为小而无功能性病变,临床多无特异性症状,约半数为无症状病例。2.内镜下病变特征对病理分类分级有一定指导意义,病理检查及免疫组化是诊断R-NENs的金标准。3.超声内镜对R-NENs累及层次的判断与病理切片下累及层次有较好的一致性。4.病变直径是R-NEN内镜下治疗后切缘阳性的危险因素;病理分级和病变累及深度与R-NENs切缘阳性无关。5.病变直径、累及深度、病理分类分级是R-NENs转移的独立危险因素。