【摘 要】
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目的:在一个先天性核性白内障家族进行家系分析和γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性。 方法:通过系谱分析,确定该先天性白内障家族遗传特征。提取基因组
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目的:在一个先天性核性白内障家族进行家系分析和γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性。 方法:通过系谱分析,确定该先天性白内障家族遗传特征。提取基因组DNA,选择性扩增γ晶状体蛋白基因A-D(CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD),运用直接测序的方法检查基因序列。通过构象敏感性凝胶电泳(CSGE)和测序的方法在95个正常对照中筛查发现导致氨基酸改变的核苷酸变异。 结果:该家族为常染色体显性遗传家系。患者以出生就发生的核性晶状体混浊和眼球震颤为特征,并随时间发展进行性加重。在该家族中发现了九种核苷酸序列改变,它们分别是:CRYGA的36-21G>A、443T>C、CRYGB的9-36-37insC、192C>T、331C>A、CRYGC的252+21T>G和CRYGD的51T>C、252+30T>C、570C>T。这些核苷酸改变都没有与该家族疾病共分离。其中,443T>C导致了γA晶状体蛋白148位密码子的亮氨酸变成了脯氨酸(L148P),331C>A造成γB晶状体蛋白111位密码子的亮氨酸变成异亮氨酸(L111I)。CSGE筛查发现在正常对照中同样存在这两种核苷酸变异,分布与白内障家系无显著差异。 结论:该家系为呈常染色体显性遗传的先天性核性白内障家系。该家系的γ晶状体蛋白基因存在9种核苷酸变异。研究初步排除γ晶状体蛋白基因与该先天性白内障家族有关。该家族白内障的发生可能由其他位置的基因变异引起。
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