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脂蛋白脂酶（LPL）基因编码蛋白为甘油三酯酯解代谢过程的关键酶。由于LPL缺乏或活性异常导致的高甘油三酯血症,是血脂异常、2型糖尿病（T2D）、高血压（EH）、冠心病（CHD）以及阿尔茨海默病（AD）等临床常见疾病的高危因素之一。早期的研究报道认为,LPL基因在这些疾病发生与发展的病理过程中发挥着重要的作用,很可能是这些疾病共同享有的病理机制之一。为了验证这一假说,我们查阅和分析了大量有关LPL基因的分子结构、表达模式、生物功能及其与疾病相关性的文献报道。获得的研究结果支持LPL基因的异常与这些疾病的发生密切相关,LPL是它们共同的生物学基础之一。同时,也为常见复杂性疾病享有共同的生物学基础的假说提供了新的证据。目前大量的研究证明,磷脂、游离脂肪酸、胆固醇等脂类物质,与神经精神系统疾病的发病相关。脂蛋白脂酶,是甘油三酯代谢的关键酶,被发现广泛的表达于大脑组织中参与调控认知、记忆等能力的功能区域。同时,全基因组的连锁分析及全基因组的关联分析均认为,染色体8p22区域,即脂蛋白脂酶基因所在的位点,存在着精神分裂症的易感基因。因此,我们认为脂蛋白脂酶基因可能是精神分裂症的易感基因之一。本实验共收集了319名精神分裂症患者,以及种族、年龄、性别等匹配的575名健康对照的血液样本,从外周静脉血白细胞中提取DNA,稀释成10ng/ul备用。使用HapMap数据库中的数据,在脂蛋白脂酶基因上选取9个在汉族人群中弱势等位基因频率大于5%的标签单核苷酸多态性位点。应用Taqman荧光定量PCR技术,测定每一样本在这9个标签单核苷酸多态性位点上的基因型。然后对所收集到的数据应用卡方检验进行统计分析。研究发现在rs253这一位点上,等位基因C与T(比值比1.74,95%的可信区间1.43-2.11, p=3.21×10-8),以及基因型CC、CT以及TT(比值比3.08,95%的可信区间2.07-4.56, p=7.88×10-9)的频率分布在精神分裂症患者和健康对照中存在显著性的差异,即使经过多重检验校正,阳性结果仍然存在(pc<1×10-6)。性别亚组的分析结果显示,该差异只存在在于男性样本中(等位基因p=5.87×10-9;基因型p=1.79×10-11),而在女性样本中,并无显著性的差异（p>0.05）。实验结果提示LPL rs253等位基因C和基因型CC的男性携带者精神分裂症的发病风险明显增加。rs253可能是精神分裂症的风险单核苷酸多态性之一,研究结果支持精神分裂症的脂质假说。