目的:探讨维吾尔族初发2型糖尿病(T2DM)患者目标区域DNA甲基化修饰水平研究。方法:选取初发T2DM患者及对照者各5例,收集一般临床资料,提取外周血白细胞DNA,应用重亚硫酸盐测序法(BSP法)检测易感基因DNA甲基化水平,比较病例、对照组间DNA甲基化水平差异。结果:(1)对CpG位点在各基因组功能区域的甲基化水平统计,在3’非翻译区和重复区域的DNA甲基化率最高,而在启动子区、5’非翻译区域和CPG岛的DNA甲基化率最低,除了CPG岛海岸区域,其他各功能区域病例组DNA甲基化水平均低于对照组。(2)病例、对照组间比较,差异甲基化位点(DMC)存在DNA甲基化水平的差异;病例组较对照组在差异甲基化区域(DMR)的DNA甲基化水平偏低。(3)基于DMR在基因组上的分布,进行功能富集分析发现:GO富集分析提示,低甲基化基因主要参与分子功能;高甲基化基因参与分子功能及生物过程。KEGG信号通路分析中,主要富集在核糖体信号通路。结论:通过对初发T2DM外周血样的目标区域DNA甲基化组学分析发现:病例、对照组间存在DNA甲基化水平差异,进一步功能富集分析提示,差异甲基化基因主要参与分子功能,并集中在核糖体信号通路上。本研究初步发现表观遗传修饰可能参与了T2DM的发生发展。