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胃癌(Gastric cancer,GC)是加重全球癌症负担的一个主要因素所在。全世界范围内,胃癌的死亡率在男性与女性患者中占所有肿瘤相关性死亡的第三位、第四位。最早三篇有关基因磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon 1,PLCE1)与我国胃癌人群的GWAS(Genome Wide Association Study,全基因组关联研究)。该基因编码的蛋白属于磷脂酶C(phospholipase C,PLC)家族成员,它能够催化多磷酸肌醇,水解产生1,4,5-三磷酸以及二酰甘油,产物可以作为第二信使参与到细胞的生长和分化。通过对PLCE1与胃癌间关系的深入研究,很可能为胃癌的诊断提供新依据。于此同时,明确PLCE1对胃癌的作用将为胃癌高危人群的筛查以及易感人群的预防提供理论基础。目前,PLCE1已经吸引了肿瘤界众多研究者的目光,已然成为该领域研究的一个热点。目的:本研究皆在探讨人磷脂酶Cε1(PLCEl)基因rs2274223(A/G)位点的单核苷酸多态性(single nucleotide ploymorphisms,SNP)与胃癌之间的关系,为胃癌高危人群筛查、早期诊断、治疗以及制定个体化预防措施等提供了一系列的遗传学参考依据。方法:通过病例对照研究方法,收集2012年8月至2015年8月间就诊于青海大学附属医院的114例回族胃癌患者的病例资料,并作为病例组,同时按照性别、年龄进行1:1匹配,选择同期在我院体检的健康回族人群157例,作为对照组;采用基质质谱仪(MALDI-TOF MS)技术对PLCE1基因rs2274223位点的基因型进行检测,分析该位点基因型在回族人群中的分布情况以及其在两组间分布的差异。使用SPSS19.0软件对病例组和对照组数据进行统计学处理,检验对比胃癌组与对照组间基本情况的差异,包括性别、年龄、肿瘤家族史以及吸烟与饮酒状况等,然后运用卡方检验的方法行Hardy-Weinberg平衡性检验,继续运用χ2检验对病例组与对照组间rs2274223位点的基因型与等位基因进行分析。结果:1)PLCE1基因rs2274223(A/G)等位基因包括三种分型,分别为AA、AG和GG。2)胃癌组中,PLCE1基因rs2274223位点上AA、AG、GG以及AG+GG基因型出现的频率分别是46.5%,47.1%,6.4%和53.5%。在正常对照组中相应的频率为57.0%,33.3%,9.7%和43.0%。病例组与对照组分析比较发现基因型AG,GG,AA三种基因型在两组间的分布差异不具有统计学意义(P>0.05);与野生纯合型AA相比而言,包括突变点在内的所有基因型AG+GG在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因间比较,A与G在两组间分布也无统计学意义上差异3)(P>0.05).结论:PLCE1基因rs2274223位点与青海地区回族胃癌的发病无明显相关性。