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目的：非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease，NAFLD)在世界范围内发病率呈日益升高趋势，目前在我国慢性肝病中已排在了第二位，近年来遗传易感性与NAFLD发病的关系越来越受到关注，相关基因的研究对探讨其发病机制及制定治疗方案至关重要。目前国外已证实含patatin样磷脂酶域3(PNPLA3)基因变异与NAFLD遗传易感性相关，国内对PNPLA3基因多态性与NAFLD发病的相关性研究尚较少，基于不同种族和地域的差异，本研究针对中原地区汉族人群，研究PNPLA3基因型和等位基因频率分布，探讨非酒精性脂肪性肝病与PNPLA3基因rs738409多态性之间的关联性。方法：本研究采用病例-对照研究，应用聚合酶链反应（PCR）、基因测序方法，对经肝活检确诊的NAFLD患者85例和健康对照者102例进行PNPLA3基因多态性的基因型检测，并收集其一般特征、生化结果及肝脏硬度值和肝脏组织学结果。应用spss17.0进行统计学分析，运用Hardy-Weinbeurg(H-W)平衡定律检测两组各基因型群体代表性是否良好，采用x2检验、单因素方差分析和非条件Logistic回归对实验数据进行处理。结果：NAFLD组PNPLA3基因rs738409CC基因型频率为16.47%、 GC基因型频率为41.18%、 GG基因型频率为42.35%，对照组对应基因型频率分别为44.12%、41.18%、14.70%；NAFLD组G等位基因频率分布为62.94%，对照组为35.29%，两组比较差异有统计学意义(p<0.05)。采用非条件Logistic回归分析结果显示，GG基因型与CC基因型相比发生NAFLD的相对风险(OR)为3.11(95%CI2.04-4.76)。PNPLA3基因rs738409GG基因型BMI、TG、ALT、AST、FINS、肝脏硬度值高于CC基因型，肝组织学纤维化水平GG基因型高于GC基因型、CC基因型，GC基因型高于CC基因型，差异有统计学意义(p<0.05)，而肝脏脂肪变程度、炎症程度三种基因型之间比较差异无统计学意义。结论：结果表明，在中原地区汉族人群中，PNPLA3基因rs738409多态性对NAFLD有遗传易感性作用，是影响NAFLD个体发病的重要因素之一；PNPLA3基因rs738409G等位基因与NAFLD肝脏纤维化程度有关。