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目的:1.探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚联合胎儿鼻骨(nasal bone,NB)缺失在早孕期超声筛查中与染色体疾病的关系。2.探讨唐氏综合症早孕期超声联合筛查在产前筛查诊断中的优越性。3.探讨早孕期超声筛查对胎儿结构异常的早发现,早诊断。4.制定我院早孕期胎儿的超声筛查切面,研究这些切面的内容及临床指导意义。5.为临床选择产前筛查,进一步进行产前诊断,产前治疗提供有利的参考意见。方法:1.2016年1月至2017年9月来我院行产前检查的孕妇8651例,剔除因胎儿体位原因,孕妇肥胖以及失访病例,共获得有效病例5637例,年龄在18~44(29.5±4.2)岁。2.通过查阅我院产科病例,产前诊断中心病例,儿童保健部病例及电话随访获取妊娠结局,新生儿随访至产后6个月。3.采用GE-E6及Philips-IU22彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5-5.0MHs。经腹部扫查,选取顶臀长在45mm到84mm的胎儿,估算孕周,按照英国胎儿医学基金会推荐的标准进行NT准确测量。4.通过我院多年来的早孕期筛查经验结合英国胎儿基金会及中孕期系统筛查标准,制定出一套早孕期超声筛查切面。5.采用SPSS 15.0软件进行数据处理,计数资料以率来表示,采用X~2检验和校正X~2检验进行比较。检验水准为α=0.05。结果:1.5637例中,鼻骨缺失和/或NT增厚共131例(鼻骨缺失55例,NT增厚86例),鼻骨和NT均正常者5506例,鼻骨缺失和/或NT增厚染色体异常率12.21%(16/131),鼻骨存在和NT正常染色体异常率0.34%(19/5506),两者比较P<0.05。2.5637例中,胎儿NT测值正常5551例98.47%(5551/5637),NT增厚86例1.52%(86/5637)。NT增厚染色体异常率11.62%(10/86),NT正常染色体异常率0.25%(25/5551),NT增厚染色体异常率高于NT正常染色体异常率(P<0.05)。3.5637例中,胎儿鼻骨存在5582例99.04%(5582/5637);鼻骨缺失55例0.97%(55/5637)。鼻骨缺失染色体异常率23.63%(13/55),鼻骨存在染色体异常0.39%(22/5528),鼻骨缺失染色体异常率高于鼻骨存在染色体异常率(P<0.05)。4.鼻骨缺失合并NT增厚共10例,其中7例染色体异常,检查率为70%(7/10)。5.21-三体的检出率最高64.28%(9/14),微小染色体病变和性染色体病变检出率较低,分别为30%(5/15),0%(0/3)。6.早孕期筛查出严重结构畸形32例,131例早孕期筛查鼻骨NT异常者中,染色体异常者结构畸形率28.57%(10/35),染色体正常者结构畸形率1.52%(2/131)两者比较P<0.05。结论:1.NT增厚与鼻骨缺失对早期发现胎儿染色体异常及结构异常有较高的临床价值,可作为早孕期筛查胎儿畸形的重要指标。2.NT增厚与鼻骨缺失早孕期超声联合筛查比单独筛查有效。3.NT增厚和或鼻骨缺失,染色体异常发生风险增高,染色体异常中,最常见的是21-三体。4.早孕期超声筛查胎儿NT增厚和或鼻骨缺失者,大多数在中孕系统结构筛查时,多伴有先天性心脏畸形。5.临床对于NT增厚和或鼻骨缺失者,应进一步行产前诊断排除染色体异常并于中孕期排除结构畸形等问题。6.制定出一套较为完善的胎儿早孕期筛查切面,不但能够筛查出早孕期的胎儿畸形,而且可以让我们掌握胚胎早期发育的过程,知道哪些是一过性的,哪些是正常的,哪些是异常的,哪些异常需要临床立刻处理的,为临床的产前诊断提供重要帮助。