背景与目的:先天性肾上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐形遗传疾病,是最常见的遗传性内分泌疾病之一。其中5-8%是由于11β-羟化酶缺乏引起的。11β-羟化酶由CYP11B1基因编码,该基因位于第8号染色体长臂上的22去(8q22),由9个外显子组成。本研究意在确定1例临床诊断为11β-羟化酶缺乏症的病人及其父母的CYP11B1基因的突变位点及突变遗传来源,进而探索该病人发病的分子遗传学机制。对象和方法:本文利用基因库中CYP11B1基因序列设计9个外显子的4对PCR扩增引物,对患者及其父、母的CYP11B1基因的外显子序列进行PCR扩增,并进行序列测定。测序结果与正常参考序列对比。结果:发现该患者存在CYP11B1基因的纯合突变:患者本人的CYP11B1基因的第339位密码子由GCC突变为GTC,而其父、母的该位点均为GCC和CTC的杂合子。该突变导致患者CYP11B1基因所编码的11-β羟化酶的第339位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸(A339V),改变了蛋白质的一级结构。结论:CYP11B1基因的A339V突变目前尚属首次发现。本文结果提示11-β羟化酶一级结构中第339位氨基酸对维持酶的活性至关重要。