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目的分析并总结肛管直肠恶性黑色素瘤的基本信息、临床症状、病理特征以及手术情况,探讨相关因素对预后的影响。方法回顾性分析2004-2018年于山东大学齐鲁医院确诊并接受手术治疗的26例肛管直肠恶性黑色素瘤患者,通过总结患者的临床特征、手术方式、病例特点,探讨可能与患者生存期有关联的因素。结果纳入研究患者共26例,其中男性11例(42.3%),女性15例(57.7%),平均发病年龄62.00±11.576岁,患者最大年龄80岁,患者最小年龄40岁,发病年龄中位数为64岁,平均病程4.58±3.667月。以大便带血为主诉就诊的患者为19例(73.1%),肛门坠胀出现17例,占比65.4%;大便次数增加出现12例,占比46.2%;腹痛出现7例,占比26.9%;里急后重出现6例,占比23.1%;出现腹胀患者4例,占比15.4%;约3例(11.5%)的患者出现大便困难。26例患者均行手术治疗,其中接受APR手术治疗患者19例(73.1%),WLE手术患者4例(15.4%),ELAPE手术3例(11.5%)。肿瘤位于肛管的8例(30.8%),位于肛管-直肠交界的12例(46.2%),位于直肠的6例(23.1%)。术后病理显示肿瘤位于粘膜及粘膜下的11例(42.3%),位于肌层的9例(34.6%),浸透外膜或周围组织的6例(23.1%)。26例患者术后切缘均为阴性。术后病理结果提示存在局部淋巴结转移的12例(46.2%),无淋巴结转移的14例(53.8%)。术后患者临床分期为Ⅰ期的14例(53.8%),Ⅱ期的8例(30.8%),Ⅲ期的4例(15.4%)。随访以死亡或者失访为终点,26例患者中随访期内仍存活的6例(23.1%),死亡的17例65.4%),3例失访(11.5%)。患者1年生存率统计为78.8%、3年生存率统计为12.9%、5年生存率统计为6.4%。以患者死亡作为预后终点的单因素分析表明,接受APR、WLE、ELAPE手术患者三组间比较其差异无统计学意义(P=0.257),而患者肿瘤的大小(P=0.027)、肿瘤浸润深度(P=0.001)、肿瘤有无区域性或者局部淋巴结转移(P=0.001)以及肿瘤分期(P=0.000)与生存预后相关。以上因素使用Cox回归多因素分析显示,肿瘤的临床分期是肛管直肠恶性黑色素瘤预后的独立危险因素(RR=9.774,95%CI:2.664-35.865,P=0.001)。结论肛管直肠恶性黑色素瘤症状无特异性,侵袭性高,并且容易被误诊,5年生存率低,患者早期多以大便带血、肛门坠胀为主要症状就诊,肿瘤全部位于低位直肠及肛管。多因素生存分析术后病理显示肿瘤的临床分期是决定肛管直肠恶性黑色素瘤患者生存的关键因素,该病治疗方式以手术治疗为主,三种手术方式APR、WLE、ELAPE对该病预后无明显影响。R0切除是手术的最基本的追求,在R0切除的基础之上,应尽可能提高患者术后生活质量,WLE可作为早期肿瘤患者的首选,APR手术可作为二线手术方案应用于存在局部浸润或者WLE术后复发者,ELAPE手术作为新的手术方式,对于预后的影响仍需探索。