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目的:探讨前列环素合酶基因(CYP8A1)、环氧化酶-2基因(PTGS2)多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的相关性。方法:210例维吾尔族心肌梗死(MI)患者和206例经冠状动脉造影检查排除冠心病的住院患者为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法对CYP8A1基因rs45498106(SNP1)、rs5629(SNP2)和rs5602 (SNP3)及PTGS2基因-765 G>C多态性进行分析,同时测定两组血浆6-酮前列腺素F1α水平。结果:(1) CPY8A1基因SNP2CC基因型频率在MI组明显高于对照组(P<0.05),而SNP1和SNP3基因型和等位基因分布频率在两组之间比较差异均无统计学意义。(2)通过直接测序我们发现了CYP8A1基因1个新的SNP,本研究中我们将其命名为SNP4,此SNP和SNP2存在完全连锁不平衡;SNP4C等位基因在MI组明显高于对照组(P<0.05)。(3)SNP1、SNP2、SNP3和SNP4共组建9个单体型,其中C-C-C-C单体型频率在MI组明显高于对照组,差异具有统计学意义(P=0.001);C-A-T-G和C-C-C-G单体型在MI组均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P = 0.001,P = 0.016)。(4)PTGS2基因-765GG基因型和G等位基因在MI组明显高于对照组,差异具有统计学意义(P均<0.05);但-765CC基因型和-765GC基因型在MI组明显低于对照组,差异具有统计学意义(P均<0.05)。(5)MI组CYP8A1基因SNP2 CC + SNP4 C + PTGS2基因-765GG联合基因型频率明显高于对照组(P<0.01),具有该联合基因型者发生心肌梗死的风险比数比(OR=3.81)明显高于单独具有CYP8A1基因SNP2 CC基因型(OR=1.55)或SNP4 C等位基因(OR=1.76)或PTGS2基因-765GG基因型(OR=2.51)者。(6)血浆6-酮前列腺素F1α水平在MI组明显低于对照组(P<0.05);CYP8A1基因SNP2 CC基因型、SNP4 C等位基因和PTGS2基因-765GG基因型携带者血浆6-酮前列腺素F1α水平明显降低(P<0.05);同时具有CYP8A1基因SNP2 CC基因型+ SNP4 C等位基因+ PTGS2基因-765GG联合基因型者6-酮-前列环素F1α水平较其他基因型者明显降低(P<0.05)。结论:(1) CYP8A1基因rs5629 CC基因型和新疆维吾尔族人群心肌梗死的发生具有相关性;新发现的SNP4和rs5629存在完全连锁不平衡,可能是导致CYP8A1基因功能改变的重要因素。(2)CYP8A1基因C-C-C-C单体型可能是新疆维吾尔族人群心肌梗死发生的易感标志,而C-A-T-G和C-C-C-G单体型可能是新疆维吾尔族人群心肌梗死发生的保护因素。(3)PTGS2基因-765GG基因型可能是新疆维吾尔族人群心肌梗死发生的易感标志。(4)同时携带CYP8A1基因和PTGS2基因的致病基因型可能导致新疆维吾尔族人群心肌梗死的发生风险进一步增加。