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目的:第一部分研究苏州地区692例汉族人群CYP2C19基因多态性的分布特征,并对CYP2C19基因多态性进行地区、种族间的比较。第二部分探讨CYP2C19*2、CYP2C19*3失功能等位基因对急性脑梗死患者复发临床缺血事件的影响。方法:收集2016年2月~2017年2月就诊于苏州大学附属第一医院的692例患者,均为江苏省苏州地区汉族人群。应用焦磷酸测序技术对该692例患者进行CYP2C19基因检测。主要检测内容有CYP2C19*2(681 G/A,rs4244285)和CYP2C19*3(636 G/A,rs4986893)基因序列。通过关键词“CYP2C19”、“基因多态性”检索不同的地区、种族间的CYP2C19基因多态性的分布情况,比较CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性的种族差异性。由692例患者中纳入212例神经内科住院治疗的急性非心源性脑梗死患者,采集其基本信息和临床资料,并对其进行为期一年的随访研究,分析CYP2C19*2、*3失功能等位基因与急性脑梗死患者复发临床缺血事件的相关性。应用SPSS 17.0统计软件进行数据处理。结果:1.苏州地区692例汉族人群CYP2C19基因多态性的分布特征苏州地区692例患者CYP2C19*1、*2、*3基因频率分别是61.99%、33.45%和4.56%。野生纯合子CYP2C19*1/*1的频率为38.58%,突变基因型CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3的频率分别为41.04%、5.78%、11.56%、2.75%和0.29%。广泛代谢型、中间代谢型和弱代谢型频率分别是38.58%、46.82%和14.60%。2.CYP2C19基因多态性的地区、国家、种族间的差异性苏州地区汉族人群CYP2C19*2失功能等位基因频率显著高于蒙古族和维吾尔族(P<0.05),CYP2C19*3失功能等位基因频率显著高于维吾尔族,但低于回族和韩国(P<0.05);苏州地区汉族人群的中间代谢型频率显著高于回族、维吾尔族和高加索人(P<0.05);苏州地区弱代谢型频率显著高于蒙古族、维吾尔族和高加索人(P<0.05)。3.CYP2C19*2、*3失功能等位基因携带者与非携带者一般资料比较携带者与非携带者一般资料如年龄、性别、既往病史、抗血小板治疗情况、NIHSS评分、TOAST分型、血管狭窄分级、伴随用药、高血压病、2型糖尿病、吸烟、实验室指标等均无显著性差异(P>0.05)。4.临床终点事件的统计学分析198例患者发生主要临床终点事件40例(20.2%),次要终点事件2例(1.0%)。且CYP2C19*2、*3失功能等位基因携带者主要临床终点事件发生率显著高于非携带者(32 25.4%:8 11.1%,P=0.016),复发性脑梗死发病率亦显著高于非携带者(25 19.8%:5 6.9%,P=0.015)。5.临床主要终点事件的影响因素分析CYP2C19*2、*3基因携带者、口服氯吡格雷50mg/d抗血小板治疗、高血压病是主要临床终点事件的影响因素(P<0.05)。logistic多因素回归分析,CYP2C19*2、*3失功能等位基因携带者(OR=2.50 95%CI:1.07~5.86 P=0.035)和高血压病(OR=2.3995%CI:1.05~5.43 P=0.038)是主要临床终点事件的独立危险因素。结论:1.苏州地区692例汉族人群CYP2C19*2和CYP2C19*3失功能等位基因突变频率较高,约占38.01%。2.CYP2C19基因多态性的分布存在地区和种族差异性。3.CYP2C19*2、*3失功能等位基因携带者临床不良缺血事件发生率显著高于非携带者。4.CYP2C19*2、*3失功能等位基因携带者和高血压病均是临床不良缺血事件的危险因素。