遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。目前,常规的基因检测或者表达谱检测已经能准确地诊断出常见的遗传病。但是对于罕见遗传病来说,常规的传统检测手段不能切实有效地检测出遗传病发病类型和发病位点。随着二代测序技术的普及和成本的降低,全外显子测序也可以运用到遗传病的诊疗和诊断中。但是二代测序只能提供样本中的基因突变信息,而这些突变是否引起遗传病还需要额外的分析。此外,经过前人对遗传病的诊断的积累,一些医疗或者临床公共数据库,比如OMIM,Med Gen等能提供我们关于遗传病的基因型和表型的数据。而利用这些公共数据我们就可以对罕见的遗传病和新发性的遗传病做出更加准确的诊断。本文从遗传病诊断的角度出发,在二代测序数据分析,突变信息筛选,公共数据库数据整合,注释结果重构等方面进行了深入的研究,构建了一个基于二代测序数据和公共数据库的综合性遗传病诊断方法,该方法能发现传统方法难以发现的罕见遗传病或者新发遗传病。此外,该方法还具有速度快,可视化,用户友好的特点。