论文部分内容阅读
目的:研究宁夏回、汉族人群MTHFR基因多态性与高尿酸血症发病的关联性。方法:采用聚合酶链反应—连接酶检测反应(PCR—LDR)方法,检测了902例宁夏银川某体检机构体检人群MTHFR基因rs1801133多态性。其中高尿酸血症组451例(男性362人,女性89人;汉族353人,回族98人),年龄范围21~75岁,平均年龄49.33±10.24岁岁,中位年龄50;采用1:1匹配设计方法,即按照性别、年龄、民族进行匹配,筛选健康对照组451人,年龄范围23~78岁,平均年龄50.79±10.20岁,中位年龄51岁。各组间基因型频率及等位基因频率比较用χ2检验,用Logistic回归分析基因多态性与一般资料对高尿酸血症的影响,用多元线性回归分析各基因型及一般资料与尿酸水平的相关性。结果:1.不同民族、不同性别高尿酸血症组与健康对照组一般资料比较结果不同,男性病例组与对照组比较,年龄、BMI、收缩压、舒张压、尿酸、肌酐、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义(P<0.05);女性病例组与对照组比较,年龄、BMI、尿素、肌酐、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯差异有统计学意义(P<0.05)。2.MTHFR基因rs1801133多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,三种基因型频率在正常人中分别为27.3%、46.3%、26.4%,高尿酸血症组为25.1%、51.2%、23.7%,差异无统计学意义(P>0.05);正常人T等位基因频率为49.3%,高尿酸血症组为49.6%,差异无统计学意义(P>0.05)。不同民族正常人群比较等位基因频率差异有统计学意义(P=0.040)。rs1801133各基因型、等位基因及不同遗传模型在不同性别中差异均无统计学意义(P>0.05)。3.不同性别病例组与对照组各基因型尿酸水平比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组不同民族不同性别各基因型尿酸水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。4.Logistic回归分析BMI、肌酐、空腹血糖、甘油三酯、高密度脂蛋白为高尿酸血症的危险因素。5.多元线性回归分析结果显示,年龄、性别、BMI、肌酐、空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇与尿酸水平有相关关系,其中性别、年龄为负相关,rs1801133各基因型未进入方程。分析病例组回族尿酸水平影响因素,CT型基因型进入回归方程,且呈正相关。结论:1.宁夏回、汉族人群中存在rs1801133基因多态性,回、汉民族正常人群等位基因频率分布差异有统计学意义。2.尚不认为本研究人群rs1801133基因多态性与高尿酸血症有关联性。3.男性、BMI、肌酐、空腹血糖、甘油三酯、高密度脂蛋白可能是高尿酸血症的危险因素。